21-OHD先天性肾上腺皮质增生症基因检测通过对CYP21A2基因进行全面测序分析，为患者提供精准诊断、遗传咨询和个性化治疗方案，助力患者及家庭管理疾病风险。
致病突变检测率
产前诊断准确率
指导个性化治疗有效率
新生儿筛查显示17-羟孕酮水平升高，基因检测确诊为经典型21-OHD。通过早期激素替代治疗，成功避免了肾上腺危象的发生，患儿生长发育指标正常。
16岁女性因月经不调和多毛症状就诊，基因检测发现CYP21A2基因复合杂合突变，确诊为非经典型21-OHD。调整激素治疗方案后，症状显著改善。
夫妇双方均为21-OHD携带者，通过产前基因诊断发现胎儿携带两个致病突变。孕期母亲接受地塞米松治疗，新生儿出生后立即开始激素替代治疗，预后良好。
本检测采用高通量测序结合Sanger测序验证技术，对CYP21A2基因进行全面分析，覆盖所有外显子及邻近区域，精准识别致病突变。
通过采集外周血或口腔拭子提取DNA样本。
利用探针杂交技术富集CYP21A2基因区域。
对目标区域进行深度测序，平均覆盖度>1000X。
与人类参考基因组比对，识别SNV、Indel等变异。
依据ACMG标准对变异进行致病性分级，结合数据库和文献进行功能分析。
由遗传咨询师和临床专家共同审核，生成包含分子诊断、遗传咨询建议的详细报告。
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如果您属于以下人群，建议进行21-OHD先天性肾上腺皮质增生症基因检测
新生儿筛查显示17-羟孕酮水平升高的个体。
具有肾上腺皮质增生症相关症状，如性早熟、多毛、身材矮小、电解质紊乱等的个体。
已确诊21-OHD患者的父母、兄弟姐妹及其他亲属，评估携带者状态。
有21-OHD家族史的备孕夫妇或孕期女性，评估胎儿患病风险。
超声检查发现胎儿肾上腺异常或有家族遗传史的孕妇。
需要与其他肾上腺疾病、性发育异常疾病进行鉴别诊断的患者。
简单四步，完成21-OHD先天性肾上腺皮质增生症基因检测Panel，为您的健康保驾护航
在线咨询或拨打客服热线，了解检测详情并预约检测服务
到指定医疗机构采集肿瘤组织或血液样本，专业人员操作，安全无痛
样本送达实验室进行DNA提取、测序和数据分析，严格质量控制
在线获取详细报告，专业遗传咨询师提供一对一解读和咨询服务
我们采用国际领先的基因测序技术，确保检测结果的准确性和可靠性
检测灵敏度高达99.7%，能够检测到低至0.1%的基因突变，不漏检任何重要变异
采用多重验证技术，每个位点进行多次测序，确保检测结果的准确性和可重复性
先进的测序平台和优化的分析流程，15个工作日内即可出具详细的检测报告
通过ISO15189医学实验室认证，严格遵循CLIA和CAP标准，确保检测结果可靠
关于21-OHD先天性肾上腺皮质增生症基因检测Panel的常见疑问解答
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