基因检测百科

微小残留病灶（Minimal Residual Disease, MRD）是指在经过治疗后，体内仍然存在的少量癌细胞。微小残留病灶动态监测则是通过一系列技术手段，对这些残留癌细胞进行持续、动态的检测和分析，以评估治疗效果、预测癌症复发风险和指导后续治疗决策。监测概述在癌症治疗过程中，传统的影像学检查（如 CT、MRI 等）往往只能检测

全外显子检测（Whole Exome Sequencing, WES）是一种高通量基因测序技术，通过捕获和测序基因组中的外显子区域，全面分析蛋白质编码基因的变异情况。作为当前基因诊断和研究的重要手段，全外显子检测在遗传病诊断、肿瘤研究、药物基因组学等领域发挥着越来越重要的作用。技术原理全外显子检测主要针对基因组中的外显子区域进

全基因组检测（Whole Genome Sequencing, WGS）是一种高通量基因测序技术，通过对人类基因组中约30亿个碱基对进行全面测序和分析，揭示个体基因层面的全部遗传信息。作为当前基因检测技术的最高水平，全基因组检测在遗传病诊断、肿瘤研究、药物基因组学、个性化医疗等领域具有广泛的应用前景。技术原理全基因组检测通过高通

液体活检（Liquid Biopsy）是一种非侵入性的肿瘤检测技术，通过分析血液、脑脊液等体液中的循环肿瘤细胞（CTCs）、循环肿瘤DNA（ctDNA）、肿瘤外泌体等生物标志物，实现对肿瘤的早期诊断、疗效评估、复发监测和预后判断。相比传统的组织活检，液体活检具有无创、便捷、可重复检测等显著优势，已成为肿瘤精准诊疗领域的研究热

内含子（Intron）是真核生物基因中存在的一段不编码蛋白质的DNA序列，它将基因的编码区域（外显子）分隔开来。在基因表达过程中，内含子会被转录到初始RNA转录本中，但在后续的RNA加工过程中通过剪接机制被精确切除，使得外显子得以连接形成成熟的mRNA分子。内含子的发现是分子生物学领域的重要突破，它揭示了基因结构的复杂

程序性死亡配体1（Programmed Death-Ligand 1，PD-L1），也被称为CD274或B7-H1，是一种在人类体内由CD274基因编码的跨膜蛋白。作为免疫检查点通路的关键成员，PD-L1在调节免疫系统对自身组织的耐受性以及肿瘤免疫逃逸中发挥着核心作用。PD-L1与其受体PD-1（Programmed Death-1）的相互作用会抑制T细胞的活化和增殖，从而帮助

肿瘤突变负荷（Tumor Mutation Burden, TMB）是指肿瘤基因组中每百万碱基中发生突变的总数。作为一种新兴的生物标志物，TMB反映了肿瘤细胞基因组的不稳定性和异质性程度。高TMB通常与更多新抗原的产生相关，这些新抗原可能被免疫系统识别为"非己"物质，从而引发更强的抗肿瘤免疫反应。因此，TMB已成为评估肿瘤患者

微卫星稳定性（Microsatellite Stability, MSS）是指基因组中微卫星序列保持完整和不变的状态。微卫星是由短串联重复序列（通常为1-6个碱基对）组成的基因组区域，在DNA复制过程中易发生错误。当DNA错配修复（MMR）功能正常时，微卫星序列能够保持稳定（MSS）；反之，MMR功能缺陷（dMMR）会导致微卫星序列长度改变，称为微卫

肿瘤同源重组修复缺陷（Homologous Recombination Deficiency, HRD）是指肿瘤细胞因同源重组修复（HR）通路功能异常而无法有效修复DNA双链断裂（DSB）的状态。HRD是多种实体瘤的重要生物学特征，与基因组不稳定性、特定基因突变模式及对PARP抑制剂和铂类化疗的敏感性密切相关。HRD状态的检测已成为指导卵巢癌、乳腺癌等肿瘤

同源重组修复（Homologous Recombination, HR）是生物体在DNA双链断裂（DSB）修复过程中最精确的修复方式，能够准确无误地恢复DNA的原始序列信息。该机制主要依赖于同源染色体或姐妹染色单体作为模板，通过一系列复杂的蛋白质相互作用完成修复过程。基本概念定义同源重组修复是一种高度保守的DNA双链断裂修复途径，主要在细

人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigen, HLA）是人类主要组织相容性复合体（MHC）的表达产物，位于第6号染色体短臂（6p21.3）上，是一组高度多态的基因群。HLA在免疫系统中发挥关键作用，负责识别外来抗原并激活免疫反应，同时也在器官移植排斥反应和疾病易感性中扮演重要角色。基本概念定义人类白细胞抗原是一组编码细胞

多重连接探针扩增技术（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, MLPA）是一种基于核酸杂交和PCR扩增的高通量基因拷贝数分析技术。该技术由荷兰学者Schouten于2002年开发，能够在单一反应中同时检测多达50个不同DNA序列的拷贝数变化，广泛应用于染色体数目异常、基因缺失/重复、甲基化分析等领域。基本原理探针设

荧光原位杂交技术（Fluorescence In Situ Hybridization, FISH）是一种利用荧光标记的核酸探针与染色体或DNA片段进行杂交，从而检测和定位特定DNA序列的分子细胞遗传学技术。该技术结合了分子生物学和细胞学方法，能够在不破坏细胞结构的前提下，直观地显示目标DNA在染色体上的位置。FISH技术自20世纪80年代发展以来，已广泛

第二代测序技术（Next Generation Sequencing, NGS），又称高通量测序技术，是对传统Sanger测序技术的革命性突破。该技术通过将DNA或RNA分子片段化后，并行进行数百万到数十亿个测序反应，实现了大规模、低成本、高速度的基因组测序。自2005年454测序技术问世以来，NGS技术迅速发展并广泛应用于基因组学、转录组学、表观遗传

第一代测序技术是指自20世纪70年代发展起来的DNA测序技术，主要包括Sanger测序法（双脱氧链终止法）和Maxam-Gilbert化学降解法。其中，Sanger测序法因其操作简便、准确性高而成为最常用的测序技术，并在人类基因组计划（HGP）中发挥了核心作用。第一代测序技术为现代分子生物学研究奠定了基础，是基因克隆、突变检测、序列验

聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction, PCR）是一种体外酶促扩增特定DNA片段的分子生物学技术，由美国科学家凯利·穆利斯（Kary Mullis）于1983年发明。PCR技术可在短时间内将微量的DNA模板扩增数百万倍，具有特异性强、灵敏度高、操作简便等优点，被誉为分子生物学领域的革命性技术。该技术广泛应用于基因克隆、基因

外显子（Exon）是真核生物基因中编码蛋白质的区域，在基因表达过程中会被保留并最终翻译成蛋白质。外显子与内含子（Intron）交替排列在基因中，在转录后加工过程中，内含子被切除，外显子则连接在一起形成成熟的mRNA。外显子的发现是基因结构研究的重要突破，为理解基因表达调控、蛋白质多样性和遗传疾病机制提供了基础。发

拷贝数变异测序（Copy Number Variation Sequencing, CNV-seq）是一种基于高通量测序技术，用于检测基因组中DNA拷贝数变异（CNV）的分子生物学方法。CNV是指基因组中大于1kb的DNA片段的拷贝数增加或减少，包括缺失、重复、插入等结构变异，是基因组结构变异的重要组成部分。CNV测序技术通过对全基因组或目标区域进行深度测序

常染色体显性遗传（Autosomal Dominant Inheritance）是指位于常染色体上的显性基因所控制的性状或疾病的遗传方式。在这种遗传模式下，只要个体的一对同源染色体中的一条携带致病基因，就会表现出相应的症状或性状。常染色体显性遗传病的发病率通常较高，且无性别差异，男女患病机会均等。常见的常染色体显性遗传病包括多囊

常染色体隐性遗传（Autosomal Recessive Inheritance）是指位于常染色体上的隐性基因所控制的性状或疾病的遗传方式。在这种遗传模式下，只有当个体的一对同源染色体上都携带致病基因（即纯合子）时才会表现出相应的症状或性状。若个体仅携带一个致病基因（杂合子），则不表现出病症，但可作为携带者将致病基因传递给后代。常

X染色体连锁遗传（X-linked inheritance）是指位于X染色体上的基因所控制的性状或疾病的遗传方式。由于男性和女性的性染色体组成不同（男性为XY，女性为XX），X连锁遗传病的遗传模式和表现形式具有独特的特点。X连锁遗传可分为X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传两种类型，其中X连锁隐性遗传病较为常见，如血友病、红绿色盲、Duc

X染色体连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance）是指位于X染色体上的隐性基因所控制的性状或疾病的遗传方式。由于男性和女性的性染色体组成不同（男性为XY，女性为XX），X连锁隐性遗传病的遗传模式和表现形式具有独特的特点。这类疾病在男性中的发病率远高于女性，而女性通常为无症状携带者。常见的X连锁隐性遗传病

X染色体连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance）是指位于X染色体上的显性基因所控制的性状或疾病的遗传方式。与X连锁隐性遗传不同，X连锁显性遗传病在男女中的发病率和表现形式有其独特特点。这类疾病通常表现为女性发病率高于男性，但男性患者的症状往往更为严重。常见的X连锁显性遗传病包括抗维生素D佝偻病、色素失

Y染色体连锁遗传（Y-linked inheritance）是指位于Y染色体上的基因所控制的性状或疾病的遗传方式，也称为限雄遗传（holandric inheritance）。由于Y染色体仅存在于男性中，这类遗传特征只会从父亲传给儿子，女性不会携带或表现这些性状。Y连锁遗传的疾病相对较少，主要与男性生殖系统发育和功能相关。基本原理Y染色体的独特

胚胎植入前非整倍体检测（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy, PGT-A），曾被称为植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening, PGS），是辅助生殖技术中的一项重要技术。它通过对体外受精（IVF）过程中形成的胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，筛选出染色体正常的胚胎进行移植，从而提高妊娠成功

胚胎植入前基因检测-单基因病（Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders, PGT-M），是辅助生殖技术与分子遗传学相结合的一项前沿技术。它通过对体外受精形成的胚胎进行特定单基因遗传病的检测，筛选出不携带致病基因的胚胎进行移植，从而避免遗传性疾病的传递，实现优生优育。基本原理单基因遗传病单基因遗

胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening, PGS），是指在胚胎植入前，对其进行染色体数目和结构异常的检测，以筛选出染色体正常的胚胎进行移植，提高试管婴儿的成功率，降低流产率和出生缺陷率。PGS主要针对染色体非整倍体和大片段结构异常，不涉及单基因病的诊断。基本原理染色体异常染色体异常是导致早期

光学图谱（Optical Mapping）是一种单分子水平的基因组分析技术，通过对单个DNA分子进行荧光标记和成像，构建高分辨率的基因组物理图谱。该技术能够提供长程的基因组结构信息，在基因组组装、结构变异检测、染色体异常分析等方面具有重要应用价值。基本原理单分子成像光学图谱技术基于对单个DNA分子的荧光标记和成像分析。首