肯尼迪病基因检测Panel

一次性检测肯尼迪病相关基因的突变信息,进行分子诊断专项检测。

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肯尼迪病基因检测Panel

项目介绍

肯尼迪病基因检测通过对AR基因CAG重复序列进行精准分析,为患者提供早期诊断、遗传咨询和个性化治疗方案,助力患者及家庭管理疾病风险。

检测意义

  • 精准诊断:明确AR基因CAG重复序列次数,为临床诊断提供分子遗传学依据。
  • 预测疾病严重程度:通过CAG重复次数,预测患者可能出现的症状及严重程度。
  • 指导治疗方案:根据基因突变类型,选择最适合的治疗方案。
  • 遗传咨询:评估家庭成员再发风险,指导生育决策。
  • 产前诊断:为高风险家庭提供产前诊断,实现早期干预。
  • 携带者筛查:识别肯尼迪病基因携带者,评估生育风险。

检测数据的临床价值

99.9%

AR基因CAG重复序列检测准确率

98%

可检测的相关基因突变

97%

产前诊断准确率

临床应用案例

案例一:AR基因CAG重复序列扩增的早期诊断

40岁男性因进行性肌无力、肌萎缩就诊,基因检测发现AR基因CAG重复序列为48次,确诊为肯尼迪病。通过综合治疗,患者症状得到一定控制。

案例二:携带者筛查指导生育决策

一位有肯尼迪病家族史的女性进行基因检测,发现为AR基因CAG重复序列携带者。通过遗传咨询,她选择了胚胎植入前遗传学诊断(PGD),成功生育了一个健康的孩子。

案例三:产前诊断避免患儿出生

一位孕妇在孕期进行肯尼迪病基因检测,发现胎儿AR基因CAG重复序列为52次。经过遗传咨询,夫妇决定终止妊娠,避免了患儿的出生。

检测技术原理

本检测采用高通量测序结合片段分析技术,对AR基因CAG重复序列进行精准分析,全面评估肯尼迪病风险。

样本采集

通过采集外周血或口腔拭子提取DNA样本。

文库构建

构建基因文库,富集AR基因区域。

高通量测序

对AR基因进行高通量测序,获取基因序列信息。

数据分析

分析测序数据,识别AR基因CAG重复序列次数。

变异解读

结合数据库和临床信息,解读CAG重复序列次数的致病性。

报告生成

由遗传咨询师和临床专家共同审核,生成包含分子诊断、遗传咨询建议的详细报告。

对项目还需了解更多?

适用人群

如果您属于以下人群,建议进行肯尼迪病基因检测

疑似肯尼迪病患者

有进行性肌无力、肌萎缩、震颤等症状的患者。

肯尼迪病家族成员

已确诊肯尼迪病患者的父母、兄弟姐妹及其他亲属,评估遗传风险。

备孕或孕期夫妇

有肯尼迪病家族史的备孕夫妇或孕期女性,评估胎儿患病风险。

产前诊断需求者

超声检查发现胎儿异常或有家族遗传史的孕妇。

不明原因肌无力患者

原因不明的肌无力、肌萎缩患者。

有家族性神经肌肉疾病史者

有家族性神经肌肉疾病史的个体。

适用的相关疾病类型

肯尼迪病
脊髓性肌萎缩症
肌萎缩侧索硬化症
多聚谷氨酰胺疾病
遗传性周围神经病
重症肌无力
进行性肌营养不良症
先天性肌病
代谢性肌病
线粒体肌病
炎性肌病
通道病

检测流程

简单四步,完成肯尼迪病基因检测Panel,为您的健康保驾护航

1

咨询与预约

在线咨询或拨打客服热线,了解检测详情并预约检测服务

2

样本采集

到指定医疗机构采集肿瘤组织或血液样本,专业人员操作,安全无痛

3

实验室检测

样本送达实验室进行DNA提取、测序和数据分析,严格质量控制

4

获取报告与解读

在线获取详细报告,专业遗传咨询师提供一对一解读和咨询服务

技术优势

我们采用国际领先的基因测序技术,确保检测结果的准确性和可靠性

高灵敏度

检测灵敏度高达99.7%,能够检测到低至0.1%的基因突变,不漏检任何重要变异

高准确性

采用多重验证技术,每个位点进行多次测序,确保检测结果的准确性和可重复性

快速出报告

先进的测序平台和优化的分析流程,15个工作日内即可出具详细的检测报告

严格质量控制

通过ISO15189医学实验室认证,严格遵循CLIA和CAP标准,确保检测结果可靠

常见问题

关于肯尼迪病基因检测Panel的常见疑问解答

还有其他问题?

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