肯尼迪病基因检测通过对AR基因CAG重复序列进行精准分析,为患者提供早期诊断、遗传咨询和个性化治疗方案,助力患者及家庭管理疾病风险。
AR基因CAG重复序列检测准确率
可检测的相关基因突变
产前诊断准确率
40岁男性因进行性肌无力、肌萎缩就诊,基因检测发现AR基因CAG重复序列为48次,确诊为肯尼迪病。通过综合治疗,患者症状得到一定控制。
一位有肯尼迪病家族史的女性进行基因检测,发现为AR基因CAG重复序列携带者。通过遗传咨询,她选择了胚胎植入前遗传学诊断(PGD),成功生育了一个健康的孩子。
一位孕妇在孕期进行肯尼迪病基因检测,发现胎儿AR基因CAG重复序列为52次。经过遗传咨询,夫妇决定终止妊娠,避免了患儿的出生。
本检测采用高通量测序结合片段分析技术,对AR基因CAG重复序列进行精准分析,全面评估肯尼迪病风险。
通过采集外周血或口腔拭子提取DNA样本。
构建基因文库,富集AR基因区域。
对AR基因进行高通量测序,获取基因序列信息。
分析测序数据,识别AR基因CAG重复序列次数。
结合数据库和临床信息,解读CAG重复序列次数的致病性。
由遗传咨询师和临床专家共同审核,生成包含分子诊断、遗传咨询建议的详细报告。
对项目还需了解更多?
如果您属于以下人群,建议进行肯尼迪病基因检测
有进行性肌无力、肌萎缩、震颤等症状的患者。
已确诊肯尼迪病患者的父母、兄弟姐妹及其他亲属,评估遗传风险。
有肯尼迪病家族史的备孕夫妇或孕期女性,评估胎儿患病风险。
超声检查发现胎儿异常或有家族遗传史的孕妇。
原因不明的肌无力、肌萎缩患者。
有家族性神经肌肉疾病史的个体。
简单四步,完成肯尼迪病基因检测Panel,为您的健康保驾护航
在线咨询或拨打客服热线,了解检测详情并预约检测服务
到指定医疗机构采集肿瘤组织或血液样本,专业人员操作,安全无痛
样本送达实验室进行DNA提取、测序和数据分析,严格质量控制
在线获取详细报告,专业遗传咨询师提供一对一解读和咨询服务
我们采用国际领先的基因测序技术,确保检测结果的准确性和可靠性
检测灵敏度高达99.7%,能够检测到低至0.1%的基因突变,不漏检任何重要变异
采用多重验证技术,每个位点进行多次测序,确保检测结果的准确性和可重复性
先进的测序平台和优化的分析流程,15个工作日内即可出具详细的检测报告
通过ISO15189医学实验室认证,严格遵循CLIA和CAP标准,确保检测结果可靠
关于肯尼迪病基因检测Panel的常见疑问解答
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