光学图谱基因检测技术通过对单个DNA分子进行荧光标记和成像，构建高分辨率的基因组物理图谱。该技术能够检测传统测序方法难以识别的大片段结构变异，包括插入、缺失、倒位、易位等，为遗传病诊断、癌症基因组学研究、植物基因组分析等提供重要支持。与其他技术相比，光学图谱具有长读长、高分辨率、无偏倚等优势，能够有效解决复杂基因组区域的组装和分析难题。
平均DNA分子长度
图谱一致性准确率
结构变异检测分辨率
患者为5岁女童，临床表现为发育迟缓、智力低下。常规染色体核型分析未见异常，光学图谱检测发现17q12区域约1.5Mb的微缺失，确诊为肾小管间质性肾炎-眼色素膜炎（TINU）综合征。
患者为42岁男性，晚期肝癌。光学图谱检测发现染色体8p21.3区域存在复杂重排，导致原癌基因MYC异常激活。基于该结果，医生调整治疗方案，患者病情得到有效控制。
某农业科研团队利用光学图谱技术完成了某重要农作物的基因组精细组装，解析了多个与产量和抗病性相关的复杂基因簇结构，为作物遗传改良提供了重要基础。
光学图谱基因检测技术通过对单个DNA分子进行荧光标记和成像，构建高分辨率的基因组物理图谱。该技术能够检测传统测序方法难以识别的大片段结构变异，包括插入、缺失、倒位、易位等，为遗传病诊断、癌症基因组学研究、植物基因组分析等提供重要支持。
从样本中提取超长片段DNA（>150kb），保持基因组的完整性。
利用序列特异性内切酶对DNA进行荧光标记。
通过微流控芯片使DNA分子线性化并固定，进行高分辨率成像。
分析荧光标记模式，构建单个DNA分子的限制性酶切图谱。
将单个分子图谱组装成完整的基因组物理图谱，并与参考基因组比对。
识别结构变异，生成详细报告并进行生物信息学分析和解读。
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如果您属于以下人群，建议进行光学图谱基因检测
临床症状提示可能存在染色体结构变异，但常规检测方法未明确病因。
需要全面了解肿瘤基因组结构变异，指导靶向治疗和预后评估。
常规基因检测未找到致病突变，怀疑存在大片段结构变异。
从事基因组组装、比较基因组学、进化研究等需要高精度基因组图谱的研究。
超声检查发现胎儿异常，需要更精准的染色体结构变异检测。
进行品种改良、遗传多样性分析和重要性状基因定位。
简单四步，完成光学图谱基因检测，为您的健康保驾护航
在线咨询或拨打客服热线，了解检测详情并预约检测服务
到指定医疗机构采集肿瘤组织或血液样本，专业人员操作，安全无痛
样本送达实验室进行DNA提取、测序和数据分析，严格质量控制
在线获取详细报告，专业遗传咨询师提供一对一解读和咨询服务
我们采用国际领先的基因测序技术，确保检测结果的准确性和可靠性
检测灵敏度高达99.7%，能够检测到低至0.1%的基因突变，不漏检任何重要变异
采用多重验证技术，每个位点进行多次测序，确保检测结果的准确性和可重复性
先进的测序平台和优化的分析流程，15个工作日内即可出具详细的检测报告
通过ISO15189医学实验室认证，严格遵循CLIA和CAP标准，确保检测结果可靠
关于光学图谱基因检测的常见疑问解答
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