脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测通过对SMN1、SMN2等相关基因进行全面分析，为患者提供精准诊断、遗传咨询和个性化治疗方案，助力患者及家庭管理疾病风险。
SMA患者可检测到SMN1基因纯合缺失
SMN2拷贝数检测准确率
携带者检测准确率
新生儿筛查显示SMN1基因缺失，进一步检测发现SMN2拷贝数为2，确诊为SMA。通过早期使用诺西那生钠治疗，患儿运动功能发育良好。
一对夫妇计划生育，基因检测发现女方为SMN1基因携带者。通过产前诊断，确认胎儿未携带致病突变，解除了家庭的担忧。
3个月大男婴因肌张力低下就诊，基因检测确诊为SMA。SMN2拷贝数分析显示为3拷贝，预测病情较轻。根据检测结果，医生选择了更适合的治疗方案。
本检测采用多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)结合高通量测序技术，对SMN1、SMN2基因进行全面分析，精准识别基因缺失、拷贝数变异及点突变。
通过采集外周血或口腔拭子提取DNA样本。
利用MLPA技术检测SMN1基因外显子7、8缺失及SMN2基因拷贝数。
对SMN1、SMN2基因进行深度测序，检测点突变及罕见变异。
精确计算SMN2基因拷贝数，预测疾病严重程度。
依据ACMG标准对变异进行致病性分级，结合数据库和文献进行功能分析。
由遗传咨询师和临床专家共同审核，生成包含分子诊断、遗传咨询建议的详细报告。
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如果您属于以下人群，建议进行脊髓性肌萎缩症基因检测
新生儿筛查显示SMN1基因异常的个体。
具有进行性肌肉无力、萎缩等症状，疑似SMA的个体。
已确诊SMA患者的父母、兄弟姐妹及其他亲属，评估携带者状态。
有SMA家族史的备孕夫妇或孕期女性，评估胎儿患病风险。
超声检查发现胎儿异常或有家族遗传史的孕妇。
有SMA家族史或生育过SMA患儿的夫妇，评估携带者状态。
简单四步，完成脊髓性肌萎缩症基因检测Panel，为您的健康保驾护航
在线咨询或拨打客服热线，了解检测详情并预约检测服务
到指定医疗机构采集肿瘤组织或血液样本，专业人员操作，安全无痛
样本送达实验室进行DNA提取、测序和数据分析，严格质量控制
在线获取详细报告，专业遗传咨询师提供一对一解读和咨询服务
我们采用国际领先的基因测序技术，确保检测结果的准确性和可靠性
检测灵敏度高达99.7%，能够检测到低至0.1%的基因突变，不漏检任何重要变异
采用多重验证技术，每个位点进行多次测序，确保检测结果的准确性和可重复性
先进的测序平台和优化的分析流程，15个工作日内即可出具详细的检测报告
通过ISO15189医学实验室认证，严格遵循CLIA和CAP标准，确保检测结果可靠
关于脊髓性肌萎缩症基因检测Panel的常见疑问解答
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