矮小症基因检测通过对相关基因进行测序分析，为矮小症患者提供精准的分子诊断和治疗指导，辅助医生制定个性化治疗方案。
可明确遗传性矮小的分子病因
指导临床治疗方案调整
提高生长激素治疗应答率
患者为10岁女孩，身高低于同龄人第3百分位，生长激素激发试验正常。基因检测发现SHOX基因半缺失，确诊为SHOX基因缺陷所致矮小症。根据检测结果，医生给予生长激素治疗，治疗1年后身高增长8cm，效果显著。
患者为8岁男孩，生长缓慢，血清生长激素水平正常但IGF-1水平低下。基因检测发现GHR基因突变，确诊为生长激素不敏感综合征。医生调整治疗方案，改用IGF-1替代治疗，患者身高增长速度明显加快。
患者为12岁男孩，身高低于同龄人第5百分位，各项检查未发现明确病因。基因检测显示多个矮小相关基因存在风险变异，提示遗传因素可能是主要原因。医生根据检测结果制定个性化治疗方案，并对其父母进行遗传咨询，指导下一胎的生育决策。
矮小症基因检测采用高通量测序技术，对相关基因进行全面测序分析。通过与人类参考基因组比对，识别基因突变和变异，为临床治疗提供依据。
采集血液、唾液或口腔黏膜细胞样本，提取DNA。
对提取的DNA进行片段化处理，并添加测序接头，构建测序文库。
对文库进行高通量测序，获得数百万条DNA序列数据。
将测序得到的短序列与人类参考基因组进行比对，确定每个碱基的位置。
分析比对结果，识别与参考基因组不同的位点，确定基因突变。
对检测到的变异进行功能注释和临床意义分析，生成详细的检测报告。
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如果您属于以下人群，建议进行矮小症基因检测
评估遗传因素对身高的影响，明确矮小原因。
3岁以下每年生长速率小于7cm，3岁至青春期每年生长速率小于5cm。
鉴别诊断，指导生长激素治疗方案的选择。
如Turner综合征、Noonan综合征等，明确综合征类型。
评估遗传风险，为生育决策提供科学依据。
寻找可能的遗传因素，调整治疗方案。
简单四步，完成矮小症基因检测Panel，为您的健康保驾护航
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到指定医疗机构采集肿瘤组织或血液样本，专业人员操作，安全无痛
样本送达实验室进行DNA提取、测序和数据分析，严格质量控制
在线获取详细报告，专业遗传咨询师提供一对一解读和咨询服务
我们采用国际领先的基因测序技术，确保检测结果的准确性和可靠性
检测灵敏度高达99.7%，能够检测到低至0.1%的基因突变，不漏检任何重要变异
采用多重验证技术，每个位点进行多次测序，确保检测结果的准确性和可重复性
先进的测序平台和优化的分析流程，15个工作日内即可出具详细的检测报告
通过ISO15189医学实验室认证，严格遵循CLIA和CAP标准，确保检测结果可靠
关于矮小症基因检测Panel的常见疑问解答
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