WES全外显子测序（Whole Exome Sequencing）是一种聚焦于基因组中外显子区域的测序技术。外显子作为基因中能够编码蛋白质的区域，约占基因组的1-2%，却包含了约85%的致病突变。通过对该区域进行深度测序，WES能够高效地检测单核苷酸变异(SNV)、插入缺失(Indel)等多种遗传变异，为遗传病诊断、癌症研究、药物基因组学以及罕见病研究提供关键信息。与全基因组测序相比，WES具有成本低、数据分析简单、测序深度高等优势，是目前基因检测领域的主流技术之一。
外显子区域覆盖度
平均测序深度
SNP检测准确率
患者为3岁男童，临床表现为发育迟缓、智力低下、特殊面容。常规检测未明确病因，通过WES全外显子测序，发现SLC6A19基因的复合杂合突变，确诊为Hartnup病，指导了饮食干预和对症治疗。
患者为56岁女性，晚期非小细胞肺癌。WES检测发现EGFR基因L858R突变及MET基因扩增，医生据此调整治疗方案，采用EGFR抑制剂联合MET抑制剂治疗，患者病情得到有效控制，无进展生存期显著延长。
某研究团队对一个遗传性视网膜病变家系进行WES测序，结合生物信息学分析和功能验证，首次发现了CNGB1基因的新致病突变，为该疾病的发病机制研究和基因治疗提供了理论基础。
WES全外显子测序主要包括外显子区域捕获、高通量测序和生物信息学分析三个关键步骤。通过对捕获的外显子区域进行深度测序和分析，可以高效地检测出单核苷酸变异(SNV)、插入缺失(Indel)等多种遗传变异。
从样本中提取基因组DNA，并将其打断成适合测序的小片段。
使用特异性探针与基因组DNA杂交，富集外显子区域。
对富集的外显子区域进行高通量测序，生成海量测序数据。
将测序数据比对到参考基因组，识别SNV、Indel等遗传变异。
对检测到的变异进行注释、过滤和功能预测，评估其致病性。
结合临床表型和遗传模式，对变异进行综合分析和专业解读。
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如果您属于以下人群，建议进行WES全外显子测序
具有复杂临床表型，常规基因检测未能明确病因的患者。
需要寻找靶向治疗靶点或进行预后评估的癌症患者。
家族中有遗传性疾病患者，希望了解自身携带风险的人群。
患有罕见病，需要寻找致病基因的患者及其家系成员。
产前筛查或超声检查提示胎儿可能存在遗传性疾病的孕妇。
需要进行药物代谢相关基因检测，指导个性化用药的患者。
简单四步，完成WES全外显子测序，为您的健康保驾护航
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样本送达实验室进行DNA提取、测序和数据分析，严格质量控制
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我们采用国际领先的基因测序技术，确保检测结果的准确性和可靠性
检测灵敏度高达99.7%，能够检测到低至0.1%的基因突变，不漏检任何重要变异
采用多重验证技术，每个位点进行多次测序，确保检测结果的准确性和可重复性
先进的测序平台和优化的分析流程，15个工作日内即可出具详细的检测报告
通过ISO15189医学实验室认证，严格遵循CLIA和CAP标准，确保检测结果可靠
关于WES全外显子测序的常见疑问解答
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