WGS全基因组测序（Whole Genome Sequencing）是对生物体基因组中全部DNA序列进行测定的技术。与全外显子测序（WES）仅针对约1-2%的编码区不同，WGS能够覆盖整个基因组，包括编码区和非编码区。这使得WGS能够检测包括单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）、结构变异（SV）等在内的各类遗传变异，为遗传病诊断、肿瘤研究、复杂疾病病因探索、药物基因组学及个性化医疗提供全面精准的基因信息支持。
平均测序深度
碱基准确率
基因组覆盖度
患者为6岁女童，临床表现为智力发育迟缓、癫痫发作及特殊面容。常规检测未明确病因，WGS发现非编码区调控元件的致病性变异，导致GABRB3基因表达异常，确诊为早发性癫痫性脑病。
患者为45岁男性，晚期肝癌。WGS检测发现染色体易位导致的新型融合基因，指导医生选择针对性靶向药物治疗，患者肿瘤明显缩小，生存期延长。
某研究团队对一个有复杂先天性心脏病家族史的家系进行WGS，结合功能验证，首次发现非编码RNA基因的致病性变异，揭示了该病的遗传机制。
WGS全基因组测序主要包括DNA提取、文库构建、高通量测序和生物信息学分析四个关键步骤。通过对整个基因组进行测序和分析，可以全面检测包括单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）和结构变异（SV）等在内的各类遗传变异。
从样本中提取高质量基因组DNA，并将其打断成小片段。
将DNA片段连接测序接头，构建适合高通量测序的DNA文库。
对DNA文库进行高通量测序，生成海量测序数据。
将测序数据比对到参考基因组，检测SNV、Indel、CNV和SV等变异。
对变异进行注释、过滤和功能预测，评估其临床意义。
结合临床表型和遗传模式，对变异进行综合分析和专业解读。
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如果您属于以下人群，建议进行WGS全基因组测序
临床表型复杂，常规检测未能明确病因的患者。
需要全面了解肿瘤基因组特征，指导靶向治疗和免疫治疗的患者。
家族中有遗传性疾病患者，希望全面评估遗传风险的人群。
患有罕见病，需要寻找致病基因的患者及其家系成员。
产前筛查或超声检查提示胎儿可能存在遗传性疾病的孕妇。
需要全面了解自身遗传信息，指导健康管理和个性化用药的人群。
简单四步，完成WGS全基因组测序，为您的健康保驾护航
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样本送达实验室进行DNA提取、测序和数据分析，严格质量控制
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我们采用国际领先的基因测序技术，确保检测结果的准确性和可靠性
检测灵敏度高达99.7%，能够检测到低至0.1%的基因突变，不漏检任何重要变异
采用多重验证技术，每个位点进行多次测序，确保检测结果的准确性和可重复性
先进的测序平台和优化的分析流程，15个工作日内即可出具详细的检测报告
通过ISO15189医学实验室认证，严格遵循CLIA和CAP标准，确保检测结果可靠
关于WGS全基因组测序的常见疑问解答
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