心血管系统疾病基因检测Panel

一次性检测肥厚型心肌病、预激综合征、高血压等心血管系统相关疾病的基因突变信息,进行分子诊断。

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心血管系统疾病基因检测Panel

项目介绍

心血管系统疾病基因检测通过对血液或其他样本中的相关基因进行测序分析,为心血管系统疾病患者提供精准的分子分型和治疗靶点信息,辅助医生制定个性化治疗方案。

检测意义

  • 明确病因:精准识别导致心血管疾病的遗传病因,为临床诊断提供分子依据。
  • 指导治疗:基于基因检测结果,制定个性化的治疗方案,提高治疗效果。
  • 遗传咨询:为患者家庭提供遗传咨询,评估再发风险,指导生育决策。
  • 早期诊断:对有心血管疾病家族史的高危人群进行早期检测,实现早诊断、早干预。
  • 药物选择:根据基因检测结果,选择更适合患者的药物,避免或减少药物不良反应。
  • 风险评估:评估个体患心血管疾病的遗传风险,指导生活方式干预。

检测数据的临床价值

82%

检测结果可明确致病基因

90%

患者可从检测中获得个性化治疗建议

92%

与临床诊断的符合率

临床应用案例

案例一:遗传性心肌病的基因诊断与家系筛查

患者为35岁男性,因心悸、气短就诊。基因检测确诊为肥厚型心肌病,携带MYH7基因突变。进一步对其家系成员进行筛查,发现其母亲和两个子女均携带相同突变。指导其家庭成员进行定期心脏监测,及时发现并干预早期病变。

案例二:长QT综合征的精准用药指导

患者为18岁女性,反复晕厥发作。基因检测确诊为长QT综合征1型,携带KCNQ1基因突变。医生据此调整治疗方案,避免使用延长QT间期的药物,并给予β受体阻滞剂治疗。治疗后患者未再发生晕厥,心电图QT间期明显缩短。

案例三:家族性高胆固醇血症的早期干预

患者为12岁男性,体检发现血脂显著升高。基因检测确诊为家族性高胆固醇血症,携带LDLR基因突变。立即给予他汀类药物治疗,并指导严格饮食控制。随访2年后,患者血脂水平显著改善,颈动脉超声未见动脉硬化斑块形成。

检测技术原理

心血管系统疾病基因检测采用高通量测序技术,对血液或其他样本中的相关基因进行全面测序分析。通过与人类参考基因组比对,识别基因突变和变异,为临床治疗提供依据。

样本采集

采集外周血、唾液或其他组织样本,提取DNA。

文库构建

对提取的DNA进行片段化处理,并添加测序接头,构建测序文库。

高通量测序

对文库进行高通量测序,获得数百万条DNA序列数据。

序列比对

将测序得到的短序列与人类参考基因组进行比对,确定每个碱基的位置。

变异分析

分析比对结果,识别与参考基因组不同的位点,确定基因突变。

生物信息分析

对检测到的变异进行功能注释和临床意义分析,生成详细的检测报告。

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适用人群

如果您属于以下人群,建议进行心血管系统疾病基因检测

疑似心血管疾病的患者

帮助医生寻找导致心血管异常的遗传原因,制定个性化治疗方案。

有心血管疾病家族史的人群

评估遗传风险,指导生活方式干预和定期监测。

血脂异常的人群

如高胆固醇血症、高甘油三酯血症等,尤其是常规治疗效果不佳者。

高血压患者

尤其是早发高血压、难治性高血压或有高血压家族史的患者。

心电图异常的人群

如长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征等,原因不明者。

有生育需求的夫妇

尤其是双方或一方有心血管疾病家族史,或曾生育过心血管疾病患儿的夫妇。

适用的心血管系统疾病

遗传性心肌病
遗传性心律失常
家族性高胆固醇血症
早发冠心病
先天性心脏病
主动脉疾病
高血压
静脉血栓形成
心肌病
心脏瓣膜病
心肌梗死
其他心血管疾病

检测流程

简单四步,完成心血管系统疾病基因检测Panel,为您的健康保驾护航

1

咨询与预约

在线咨询或拨打客服热线,了解检测详情并预约检测服务

2

样本采集

到指定医疗机构采集肿瘤组织或血液样本,专业人员操作,安全无痛

3

实验室检测

样本送达实验室进行DNA提取、测序和数据分析,严格质量控制

4

获取报告与解读

在线获取详细报告,专业遗传咨询师提供一对一解读和咨询服务

技术优势

我们采用国际领先的基因测序技术,确保检测结果的准确性和可靠性

高灵敏度

检测灵敏度高达99.7%,能够检测到低至0.1%的基因突变,不漏检任何重要变异

高准确性

采用多重验证技术,每个位点进行多次测序,确保检测结果的准确性和可重复性

快速出报告

先进的测序平台和优化的分析流程,15个工作日内即可出具详细的检测报告

严格质量控制

通过ISO15189医学实验室认证,严格遵循CLIA和CAP标准,确保检测结果可靠

常见问题

关于心血管系统疾病基因检测Panel的常见疑问解答

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