癫痫基因检测通过对相关基因进行测序分析，为癫痫患者提供精准的分子分型和治疗靶点信息，辅助医生制定个性化治疗方案。
检测结果可明确致病基因
患者可从检测中获得个性化治疗建议
与临床诊断的符合率
患者为3岁儿童，出生后1年内出现发热相关癫痫发作，逐渐发展为多种发作形式。基因检测发现SCN1A基因突变，确诊为Dravet综合征。根据检测结果，医生调整了治疗方案，避免使用钠通道阻滞剂，改用氯巴占和丙戊酸，患者发作频率显著减少。
患者为8岁儿童，患有Lennox-Gastaut综合征，多种抗癫痫药物治疗效果不佳。基因检测发现STXBP1基因突变，提示对促皮质素治疗敏感。医生为其使用促皮质素治疗，患者发作频率减少了70%，认知功能也有所改善。
一对夫妇因生育过结节性硬化症患儿前来咨询。基因检测确诊夫妇均为TSC2基因突变携带者。在随后的妊娠中，通过羊水穿刺进行产前基因诊断，结果显示胎儿未携带致病突变。夫妇顺利产下健康婴儿。
癫痫基因检测采用高通量测序技术，对相关基因进行全面测序分析。通过与人类参考基因组比对，识别基因突变和变异，为临床治疗提供依据。
采集血液、唾液或口腔黏膜细胞样本，提取DNA。
对提取的DNA进行片段化处理，并添加测序接头，构建测序文库。
对文库进行高通量测序，获得数百万条DNA序列数据。
将测序得到的短序列与人类参考基因组进行比对，确定每个碱基的位置。
分析比对结果，识别与参考基因组不同的位点，确定基因突变。
对检测到的变异进行功能注释和临床意义分析，生成详细的检测报告。
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如果您属于以下人群，建议进行癫痫基因检测
帮助医生寻找导致癫痫的遗传原因，制定个性化治疗方案。
评估遗传风险，指导生活方式干预和定期监测。
通过基因检测寻找更有效的治疗方案。
尤其是1岁以内起病的癫痫患者，可能与遗传因素密切相关。
这类患者可能存在遗传综合征，基因检测有助于明确诊断。
尤其是双方或一方有癫痫家族史，或曾生育过癫痫患儿的夫妇。
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样本送达实验室进行DNA提取、测序和数据分析，严格质量控制
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我们采用国际领先的基因测序技术，确保检测结果的准确性和可靠性
检测灵敏度高达99.7%，能够检测到低至0.1%的基因突变，不漏检任何重要变异
采用多重验证技术，每个位点进行多次测序，确保检测结果的准确性和可重复性
先进的测序平台和优化的分析流程，15个工作日内即可出具详细的检测报告
通过ISO15189医学实验室认证，严格遵循CLIA和CAP标准，确保检测结果可靠
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