脆性X综合征基因检测通过对FMR1基因进行全面分析，为患者提供精准诊断、遗传咨询和个性化治疗方案，助力患者及家庭管理疾病风险。
FMR1基因检测准确率
可检测的相关基因突变
产前诊断准确率
4岁男孩因语言发育迟缓、社交障碍就诊，基因检测发现FMR1基因CGG重复次数>200次，确诊为脆性X综合征。通过早期干预和特殊教育，患儿症状得到改善。
一位有脆性X综合征家族史的女性进行基因检测，发现为前突变携带者。通过遗传咨询，她选择了胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，成功生育了一个健康的孩子。
一位孕妇在孕期进行脆性X综合征基因检测，发现胎儿FMR1基因CGG重复次数>200次。经过遗传咨询，夫妇决定终止妊娠，避免了患儿的出生。
本检测采用多重PCR结合毛细管电泳技术，对FMR1基因CGG重复序列进行精确分析，同时检测甲基化状态，全面评估脆性X综合征风险。
通过采集外周血或口腔拭子提取DNA样本。
利用多重PCR技术特异性扩增FMR1基因CGG重复区域。
精确测定CGG重复次数，区分正常、前突变和全突变状态。
采用亚硫酸氢盐转化技术分析FMR1基因启动子区域甲基化状态。
结合临床表型，综合分析CGG重复次数和甲基化状态，提供精准诊断。
由遗传咨询师和临床专家共同审核，生成包含分子诊断、遗传咨询建议的详细报告。
对项目还需了解更多？
如果您属于以下人群，建议进行脆性X综合征基因检测
有语言发育迟缓、智力低下、自闭症谱系障碍等表现的儿童。
已确诊脆性X综合征患者的父母、兄弟姐妹及其他亲属，评估遗传风险。
有脆性X综合征家族史的备孕夫妇或孕期女性，评估胎儿患病风险。
超声检查发现胎儿异常或有家族遗传史的孕妇。
原因不明的智力障碍或学习困难患者。
40岁前出现卵巢功能衰竭的女性，排除其他原因后进行脆性X基因筛查。
简单四步，完成脆性X综合征基因检测Panel，为您的健康保驾护航
在线咨询或拨打客服热线，了解检测详情并预约检测服务
到指定医疗机构采集肿瘤组织或血液样本，专业人员操作，安全无痛
样本送达实验室进行DNA提取、测序和数据分析，严格质量控制
在线获取详细报告，专业遗传咨询师提供一对一解读和咨询服务
我们采用国际领先的基因测序技术，确保检测结果的准确性和可靠性
检测灵敏度高达99.7%，能够检测到低至0.1%的基因突变，不漏检任何重要变异
采用多重验证技术，每个位点进行多次测序，确保检测结果的准确性和可重复性
先进的测序平台和优化的分析流程，15个工作日内即可出具详细的检测报告
通过ISO15189医学实验室认证，严格遵循CLIA和CAP标准，确保检测结果可靠
关于脆性X综合征基因检测Panel的常见疑问解答
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