亨廷顿舞蹈症基因检测通过对HTT基因进行全面分析，为患者提供精准诊断、遗传咨询和个性化治疗方案，助力患者及家庭管理疾病风险。
可检测的HTT基因突变
检测结果准确率
发病年龄预测准确率
35岁男性因不自主运动和认知障碍就诊，基因检测发现HTT基因CAG重复次数为45次，确诊为亨廷顿舞蹈症。通过早期干预，患者症状得到有效控制。
一位亨廷顿舞蹈症患者的女儿进行基因检测，发现CAG重复次数为38次，属于中间等位基因。通过遗传咨询，她了解了自己的患病风险。
一对夫妇中有一方携带HTT基因突变，通过产前基因检测，发现胎儿未遗传该突变，帮助他们做出了继续妊娠的决定。
本检测采用长读长测序技术，对HTT基因CAG重复序列进行精准分析，结合生物信息学算法，准确判断重复次数和致病风险。
通过采集外周血或口腔拭子提取DNA样本。
利用PCR技术特异性扩增HTT基因CAG重复区域。
采用PacBio或Nanopore技术进行长读长测序，准确测定CAG重复次数。
分析CAG重复次数，判断是否超出正常范围。
根据ACMG指南和国际亨廷顿协会标准，评估变异的致病性。
由遗传咨询师和神经科专家共同审核，生成包含诊断结论、遗传咨询建议的详细报告。
对项目还需了解更多？
如果您属于以下人群，建议进行亨廷顿舞蹈症基因检测
具有不自主运动、认知障碍、精神症状等，疑似亨廷顿舞蹈症的个体。
已确诊亨廷顿舞蹈症患者的父母、兄弟姐妹及其他亲属，评估遗传风险。
有亨廷顿舞蹈症家族史的备孕夫妇或孕期女性，评估胎儿患病风险。
超声检查发现胎儿异常或有家族遗传史的孕妇。
需要与其他神经系统疾病进行鉴别诊断的患者。
有家族史但无症状的个体，希望了解自己的患病风险。
简单四步，完成亨廷顿舞蹈症基因检测Panel，为您的健康保驾护航
在线咨询或拨打客服热线，了解检测详情并预约检测服务
到指定医疗机构采集肿瘤组织或血液样本，专业人员操作，安全无痛
样本送达实验室进行DNA提取、测序和数据分析，严格质量控制
在线获取详细报告，专业遗传咨询师提供一对一解读和咨询服务
我们采用国际领先的基因测序技术，确保检测结果的准确性和可靠性
检测灵敏度高达99.7%，能够检测到低至0.1%的基因突变，不漏检任何重要变异
采用多重验证技术，每个位点进行多次测序，确保检测结果的准确性和可重复性
先进的测序平台和优化的分析流程，15个工作日内即可出具详细的检测报告
通过ISO15189医学实验室认证，严格遵循CLIA和CAP标准，确保检测结果可靠
关于亨廷顿舞蹈症基因检测Panel的常见疑问解答
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