免疫系统疾病基因检测Panel

一次性检测类风湿关节炎、雷诺病、强直性脊柱炎、系统性红斑狼疮等免疫系统相关疾病的基因突变信息,进行分子诊断。

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免疫系统疾病基因检测Panel

项目介绍

免疫系统疾病基因检测通过对血液或其他样本中的相关基因进行测序分析,为免疫系统疾病患者提供精准的分子分型和治疗靶点信息,辅助医生制定个性化治疗方案。

检测意义

  • 明确病因:精准识别导致免疫系统疾病的遗传病因,为临床诊断提供分子依据。
  • 指导治疗:基于基因检测结果,制定个性化的治疗方案,提高治疗效果。
  • 遗传咨询:为患者家庭提供遗传咨询,评估再发风险,指导生育决策。
  • 早期诊断:对有免疫系统疾病家族史的新生儿或胎儿进行早期检测,实现早诊断、早治疗。
  • 药物选择:根据基因检测结果,选择更适合患者的药物,避免或减少药物不良反应。
  • 病情监测:定期检测,及时发现病情变化,调整治疗方案。

检测数据的临床价值

75%

检测结果可明确致病基因

85%

患者可从检测中获得个性化治疗建议

88%

与临床诊断的符合率

临床应用案例

案例一:系统性红斑狼疮的基因诊断与靶向治疗

患者为28岁女性,反复出现面部红斑、关节疼痛、蛋白尿。基因检测发现多个与系统性红斑狼疮相关的基因突变,指导医生选择了更有针对性的生物制剂治疗。治疗3个月后,患者症状明显改善,血清学指标恢复正常。

案例二:类风湿关节炎的精准用药指导

患者为52岁男性,诊断为类风湿关节炎,传统治疗效果不佳。基因检测显示患者携带特定的药物代谢基因变异,医生据此调整治疗方案,改用更适合患者的靶向药物。治疗6个月后,患者关节疼痛和肿胀明显减轻,生活质量显著提高。

案例三:原发性免疫缺陷病的早期诊断与干预

患者为6个月大男婴,反复发生呼吸道感染和皮肤感染。基因检测确诊为X连锁无丙种球蛋白血症,立即给予免疫球蛋白替代治疗。经过规范治疗,患儿感染次数明显减少,生长发育基本正常。

检测技术原理

免疫系统疾病基因检测采用高通量测序技术,对血液或其他样本中的相关基因进行全面测序分析。通过与人类参考基因组比对,识别基因突变和变异,为临床治疗提供依据。

样本采集

采集外周血、唾液或其他组织样本,提取DNA。

文库构建

对提取的DNA进行片段化处理,并添加测序接头,构建测序文库。

高通量测序

对文库进行高通量测序,获得数百万条DNA序列数据。

序列比对

将测序得到的短序列与人类参考基因组进行比对,确定每个碱基的位置。

变异分析

分析比对结果,识别与参考基因组不同的位点,确定基因突变。

生物信息分析

对检测到的变异进行功能注释和临床意义分析,生成详细的检测报告。

对项目还需了解更多?

适用人群

如果您属于以下人群,建议进行免疫系统疾病基因检测

疑似免疫系统疾病的患者

帮助医生寻找导致免疫异常的遗传原因,制定个性化治疗方案。

有免疫系统疾病家族史的人群

评估遗传风险,指导生育决策。

反复感染的人群

如反复发生呼吸道感染、皮肤感染等,可能与免疫系统异常有关。

自身免疫性疾病患者

如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、强直性脊柱炎等,检测有助于指导治疗和评估预后。

免疫相关指标异常的人群

如免疫球蛋白水平异常、自身抗体阳性等,且原因不明者。

有生育需求的夫妇

尤其是双方或一方有免疫系统疾病家族史,或曾生育过免疫系统疾病患儿的夫妇。

适用的免疫系统疾病

系统性红斑狼疮
类风湿关节炎
强直性脊柱炎
干燥综合征
多发性硬化症
重症肌无力
原发性免疫缺陷病
过敏性疾病
炎症性肠病
银屑病
血管炎
其他免疫相关疾病

检测流程

简单四步,完成免疫系统疾病基因检测Panel,为您的健康保驾护航

1

咨询与预约

在线咨询或拨打客服热线,了解检测详情并预约检测服务

2

样本采集

到指定医疗机构采集肿瘤组织或血液样本,专业人员操作,安全无痛

3

实验室检测

样本送达实验室进行DNA提取、测序和数据分析,严格质量控制

4

获取报告与解读

在线获取详细报告,专业遗传咨询师提供一对一解读和咨询服务

技术优势

我们采用国际领先的基因测序技术,确保检测结果的准确性和可靠性

高灵敏度

检测灵敏度高达99.7%,能够检测到低至0.1%的基因突变,不漏检任何重要变异

高准确性

采用多重验证技术,每个位点进行多次测序,确保检测结果的准确性和可重复性

快速出报告

先进的测序平台和优化的分析流程,15个工作日内即可出具详细的检测报告

严格质量控制

通过ISO15189医学实验室认证,严格遵循CLIA和CAP标准,确保检测结果可靠

常见问题

关于免疫系统疾病基因检测Panel的常见疑问解答

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