呼吸系统疾病基因检测通过对相关基因进行测序分析,为呼吸系统疾病患者提供精准的分子分型和治疗靶点信息,辅助医生制定个性化治疗方案。
检测结果可明确致病基因
患者可从检测中获得个性化治疗建议
与临床诊断的符合率
患者为55岁男性,诊断为特发性肺纤维化。基因检测发现TERT基因突变,提示预后不良。医生据此调整治疗方案,采用更积极的抗纤维化治疗并建议肺移植评估。治疗后患者病情稳定,肺功能维持良好。
一对夫妇因生育过囊性纤维化患儿前来咨询。基因检测确诊夫妇均为CFTR基因突变携带者。在随后的妊娠中,通过羊水穿刺进行产前基因诊断,结果显示胎儿未携带致病突变。夫妇顺利产下健康婴儿。
患者为60岁女性,诊断为非小细胞肺癌。基因检测发现EGFR基因突变,医生为其选择了EGFR酪氨酸激酶抑制剂治疗。治疗后患者肿瘤明显缩小,生存期延长,生活质量显著提高。
呼吸系统疾病基因检测采用高通量测序技术,对相关基因进行全面测序分析。通过与人类参考基因组比对,识别基因突变和变异,为临床治疗提供依据。
采集唾液、血液或其他组织样本,提取DNA。
对提取的DNA进行片段化处理,并添加测序接头,构建测序文库。
对文库进行高通量测序,获得数百万条DNA序列数据。
将测序得到的短序列与人类参考基因组进行比对,确定每个碱基的位置。
分析比对结果,识别与参考基因组不同的位点,确定基因突变。
对检测到的变异进行功能注释和临床意义分析,生成详细的检测报告。
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如果您属于以下人群,建议进行呼吸系统疾病基因检测
帮助医生寻找导致呼吸系统异常的遗传原因,制定个性化治疗方案。
评估遗传风险,指导生活方式干预和定期监测。
尤其是早发或重度患者,以及对常规治疗反应不佳者。
尤其是特发性肺纤维化或有家族聚集性的肺纤维化患者。
用于确诊和遗传咨询,评估家庭成员的患病风险。
尤其是双方或一方有呼吸系统疾病家族史,或曾生育过呼吸系统疾病患儿的夫妇。
简单四步,完成呼吸系统疾病基因检测Panel,为您的健康保驾护航
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到指定医疗机构采集肿瘤组织或血液样本,专业人员操作,安全无痛
样本送达实验室进行DNA提取、测序和数据分析,严格质量控制
在线获取详细报告,专业遗传咨询师提供一对一解读和咨询服务
我们采用国际领先的基因测序技术,确保检测结果的准确性和可靠性
检测灵敏度高达99.7%,能够检测到低至0.1%的基因突变,不漏检任何重要变异
采用多重验证技术,每个位点进行多次测序,确保检测结果的准确性和可重复性
先进的测序平台和优化的分析流程,15个工作日内即可出具详细的检测报告
通过ISO15189医学实验室认证,严格遵循CLIA和CAP标准,确保检测结果可靠
关于呼吸系统疾病基因检测Panel的常见疑问解答
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