结节性硬化症基因检测通过对TSC1、TSC2等相关基因进行全面分析，为患者提供精准诊断、遗传咨询和个性化治疗方案，助力患者及家庭管理疾病风险。
可检测的TSC1/TSC2基因突变
检测结果准确率
家族成员遗传风险评估准确率
2岁女童因面部皮脂腺瘤和癫痫发作就诊，基因检测发现TSC1基因突变，确诊为结节性硬化症。通过早期干预，患儿癫痫症状得到有效控制。
一位结节性硬化症患者的父母进行基因检测，发现母亲为TSC2基因携带者。通过遗传咨询，他们制定了健康的生育计划。
15岁男童因肾血管平滑肌脂肪瘤就诊，基因检测发现TSC2基因突变。根据检测结果，医生选择了mTOR抑制剂治疗，肿瘤体积明显缩小。
本检测采用高通量测序结合多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)，对TSC1、TSC2等相关基因进行全面分析，精准识别致病突变。
通过采集外周血或口腔拭子提取DNA样本。
利用探针杂交技术富集结节性硬化症相关基因区域。
对目标区域进行深度测序，平均覆盖度>1000X。
与人类参考基因组比对，识别SNV、Indel等变异。
依据ACMG标准对变异进行致病性分级，结合数据库和文献进行功能分析。
由遗传咨询师和临床专家共同审核，生成包含分子诊断、遗传咨询建议的详细报告。
对项目还需了解更多？
如果您属于以下人群，建议进行结节性硬化症基因检测
具有面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智力障碍等症状，疑似结节性硬化症的个体。
已确诊结节性硬化症患者的父母、兄弟姐妹及其他亲属，评估遗传风险。
有结节性硬化症家族史的备孕夫妇或孕期女性，评估胎儿患病风险。
超声检查发现胎儿异常或有家族遗传史的孕妇。
需要与其他神经系统疾病进行鉴别诊断的患者。
家族中有结节性硬化症患者，但目前无任何症状的个体。
简单四步，完成结节性硬化症基因检测Panel，为您的健康保驾护航
在线咨询或拨打客服热线，了解检测详情并预约检测服务
到指定医疗机构采集肿瘤组织或血液样本，专业人员操作，安全无痛
样本送达实验室进行DNA提取、测序和数据分析，严格质量控制
在线获取详细报告，专业遗传咨询师提供一对一解读和咨询服务
我们采用国际领先的基因测序技术，确保检测结果的准确性和可靠性
检测灵敏度高达99.7%，能够检测到低至0.1%的基因突变，不漏检任何重要变异
采用多重验证技术，每个位点进行多次测序，确保检测结果的准确性和可重复性
先进的测序平台和优化的分析流程，15个工作日内即可出具详细的检测报告
通过ISO15189医学实验室认证，严格遵循CLIA和CAP标准，确保检测结果可靠
关于结节性硬化症基因检测Panel的常见疑问解答
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