CNV-seq染色体核型检测采用新一代测序技术，能够高精度检测全基因组范围内的染色体数目异常和结构变异，为临床诊断、遗传咨询和辅助生殖提供精准依据。
染色体非整倍体检测准确率
最小检测分辨率
微缺失/微重复检测灵敏度
孕妇在孕18周时进行CNV-seq染色体核型检测，结果显示胎儿13号染色体存在约3.5Mb的微重复。进一步的遗传咨询和家系分析表明，该微重复与智力发育迟缓相关。夫妻在充分了解风险后，选择终止妊娠。
一对夫妇因反复自然流产接受试管婴儿治疗。对6个胚胎进行CNV-seq检测后，发现其中4个胚胎存在染色体数目异常，2个胚胎正常。移植正常胚胎后，成功妊娠并足月分娩健康婴儿。
一名5岁男孩因不明原因智力障碍、发育迟缓就诊。CNV-seq检测发现其X染色体存在约200kb的微缺失，涉及多个与神经发育相关的基因。确诊为X连锁智力障碍综合征，为家庭提供了遗传咨询和生育指导。
CNV-seq染色体核型检测采用新一代测序技术，通过对基因组DNA进行高通量测序和生物信息分析，检测全基因组范围内的拷贝数变异，分辨率远高于传统的染色体核型分析。
提取样本DNA，进行片段化处理并构建测序文库。
对文库进行高通量测序，生成数百万条短序列 reads。
将测序 reads 比对到人类参考基因组，确定每个片段的基因组位置。
计算每个基因组区域的测序深度，与正常样本对比，检测拷贝数变异。
对检测到的拷贝数变异进行注释，包括变异大小、位置、涉及的基因等信息。
综合分析结果，生成详细的检测报告，包括变异的临床意义解读。
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如果您属于以下人群，建议进行CNV-seq染色体核型检测
包括高龄孕妇、唐筛高风险、超声检查异常等情况的孕妇。
有发育迟缓、智力低下、多发畸形等临床表现的新生儿及儿童。
不明原因不孕不育或有2次及以上自然流产史的夫妇。
试管婴儿治疗前胚胎植入前遗传学筛查（PGS）。
有疑似染色体异常临床表现的患者，如发育异常、特殊面容等。
疑似染色体异常相关的肿瘤患者，辅助诊断和治疗方案制定。
简单四步，完成CNV-seq染色体核型检测，为您的健康保驾护航
在线咨询或拨打客服热线，了解检测详情并预约检测服务
到指定医疗机构采集肿瘤组织或血液样本，专业人员操作，安全无痛
样本送达实验室进行DNA提取、测序和数据分析，严格质量控制
在线获取详细报告，专业遗传咨询师提供一对一解读和咨询服务
我们采用国际领先的基因测序技术，确保检测结果的准确性和可靠性
检测灵敏度高达99.7%，能够检测到低至0.1%的基因突变，不漏检任何重要变异
采用多重验证技术，每个位点进行多次测序，确保检测结果的准确性和可重复性
先进的测序平台和优化的分析流程，15个工作日内即可出具详细的检测报告
通过ISO15189医学实验室认证，严格遵循CLIA和CAP标准，确保检测结果可靠
关于CNV-seq染色体核型检测的常见疑问解答
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