夫妻携带者筛查通过对夫妻双方的血液样本中的相关基因进行测序分析，为夫妻提供遗传疾病携带情况的信息，辅助医生进行生育指导，帮助夫妻生育健康的宝宝。
检测结果可用于指导生育决策
夫妻可从检测中了解潜在遗传风险
与遗传咨询和生育指导的相关性
夫妻双方在备孕前进行携带者筛查，发现双方均为地中海贫血基因携带者。医生根据检测结果为他们提供了遗传咨询，建议他们进行产前诊断。在孕期，通过绒毛取样进行产前诊断，发现胎儿为重型地中海贫血患者。夫妻经过慎重考虑，选择了终止妊娠，避免了重型地中海贫血患儿的出生。
一对夫妻在孕前进行携带者筛查，女方为遗传性耳聋基因携带者。医生建议男方也进行检测，结果男方不携带该基因。医生告知夫妻他们生育耳聋患儿的概率较低，但仍建议进行新生儿听力筛查。宝宝出生后，听力筛查正常，夫妻放心地开始了育儿生活。
夫妻双方在备孕时进行携带者筛查，发现男方为遗传性多囊肾病基因携带者。医生为他们提供了详细的遗传咨询，包括疾病的遗传方式、临床表现和治疗方法等。夫妻了解情况后，选择通过辅助生殖技术进行胚胎植入前遗传学诊断（PGD），筛选出不携带致病基因的胚胎进行移植，成功生育了一个健康的宝宝。
夫妻携带者筛查采用高通量测序技术，对夫妻双方的血液样本中的相关基因进行全面测序分析。通过与人类参考基因组比对，识别基因突变和变异，为遗传咨询和生育指导提供依据。
采集夫妻双方的外周血样本，提取基因组DNA。
对提取的DNA进行片段化处理，并添加测序接头，构建测序文库。
对文库进行高通量测序，获得数百万条DNA序列数据。
将测序得到的短序列与人类参考基因组进行比对，确定每个碱基的位置。
分析比对结果，识别与参考基因组不同的位点，确定基因突变。
对检测到的变异进行功能注释和临床意义分析，生成详细的检测报告。
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如果您属于以下人群，建议进行夫妻携带者筛查
在备孕前进行筛查，了解双方的遗传状况，为生育健康宝宝做好准备。
家族中存在遗传性疾病患者，夫妻双方可能携带致病基因，筛查有助于评估生育风险。
随着年龄的增加，染色体异常和基因突变的概率升高，筛查可以帮助了解潜在风险。
再次生育时，了解双方的基因携带情况，为后续生育提供指导。
有害物质可能导致基因突变，筛查有助于了解基因损伤情况和生育风险。
某些少数民族群体可能存在特定的遗传疾病高发性，筛查可以针对性地进行风险评估。
简单四步，完成夫妻携带者筛查，为您的健康保驾护航
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我们采用国际领先的基因测序技术，确保检测结果的准确性和可靠性
检测灵敏度高达99.7%，能够检测到低至0.1%的基因突变，不漏检任何重要变异
采用多重验证技术，每个位点进行多次测序，确保检测结果的准确性和可重复性
先进的测序平台和优化的分析流程，15个工作日内即可出具详细的检测报告
通过ISO15189医学实验室认证，严格遵循CLIA和CAP标准，确保检测结果可靠
关于夫妻携带者筛查的常见疑问解答
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