BRCA1和BRCA2是人体内重要的抑癌基因，它们的突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌的发生密切相关。BRCA1/2基因检测通过分析这两个基因的序列，识别潜在的致病性突变，为癌症风险评估、预防和个性化治疗提供科学依据。
BRCA1突变携带者一生中患乳腺癌的风险
BRCA2突变携带者一生中患乳腺癌的风险
BRCA1突变携带者一生中患卵巢癌的风险
患者为35岁女性，有乳腺癌家族史。BRCA1/2基因检测显示BRCA1基因致病性突变，预防性双侧乳腺切除术后，乳腺癌风险降低95%以上。
患者为42岁女性，卵巢癌。检测发现BRCA2突变，接受PARP抑制剂治疗后，无进展生存期显著延长，生活质量明显改善。
患者为50岁女性，乳腺癌患者。BRCA1/2基因检测发现BRCA1突变，其女儿接受检测后也携带相同突变，提前采取预防措施。
BRCA1/2基因检测采用高通量测序技术，对BRCA1和BRCA2基因的全部编码区及邻近区域进行测序和分析，识别基因突变，为临床决策提供依据。
采集患者的外周血或唾液样本。
从样本中提取高质量的DNA。
构建DNA测序文库，进行高通量测序。
分析测序数据，识别基因突变。
对检测到的突变进行致病性评估和分类。
生成详细的检测报告，提供遗传咨询和临床建议。
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如果您属于以下人群，建议进行BRCA1/2基因检测
尤其是早发性乳腺癌（<50岁）、三阴性乳腺癌或有家族史的患者。>
所有上皮性卵巢癌患者均建议进行BRCA1/2基因检测。
尤其是一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）中有乳腺癌或卵巢癌患者。
该人群中BRCA1/2基因突变携带率较高。
如PALB2、ATM等基因的突变携带者。
如考虑预防性乳腺切除或卵巢切除的女性。
简单四步，完成BRCA1/2基因检测，为您的健康保驾护航
在线咨询或拨打客服热线，了解检测详情并预约检测服务
到指定医疗机构采集肿瘤组织或血液样本，专业人员操作，安全无痛
样本送达实验室进行DNA提取、测序和数据分析，严格质量控制
在线获取详细报告，专业遗传咨询师提供一对一解读和咨询服务
我们采用国际领先的基因测序技术，确保检测结果的准确性和可靠性
检测灵敏度高达99.7%，能够检测到低至0.1%的基因突变，不漏检任何重要变异
采用多重验证技术，每个位点进行多次测序，确保检测结果的准确性和可重复性
先进的测序平台和优化的分析流程，15个工作日内即可出具详细的检测报告
通过ISO15189医学实验室认证，严格遵循CLIA和CAP标准，确保检测结果可靠
关于BRCA1/2基因检测的常见疑问解答
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