DNA损伤修复基因检测

一次性检测DNA损伤修复相关基因突变,辅助制定个体化用药方案和提示遗传风险。

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DNA损伤修复基因检测

项目介绍

DNA损伤修复基因检测是一种通过分析与DNA损伤修复相关的基因,评估个体的DNA修复能力的检测方法。该检测可以帮助医生了解患者的基因突变情况,为肿瘤治疗、遗传咨询和疾病预防提供科学依据。

检测意义

  • 肿瘤治疗指导:帮助医生选择最适合患者的治疗方案,如PARP抑制剂、铂类化疗等。
  • 遗传风险评估:评估患者携带遗传性基因突变的风险,为家族成员提供遗传咨询。
  • 预后评估:评估患者的预后情况,为后续治疗提供参考。
  • 疾病预防:为携带高风险基因突变的个体提供个性化的疾病预防建议。
  • 临床研究:为DNA损伤修复相关的临床试验筛选合适的受试者。
  • 药物研发:为新型抗肿瘤药物的研发提供靶点信息。

检测数据的临床价值

65%

携带DNA损伤修复基因突变的患者对PARP抑制剂敏感

80%

遗传性卵巢癌患者存在DNA损伤修复基因突变

75%

BRCA1/2突变携带者患卵巢癌的风险显著增加

临床应用案例

案例一:卵巢癌

患者为45岁女性,诊断为晚期卵巢癌。DNA损伤修复基因检测显示BRCA1基因突变,接受PARP抑制剂治疗后,肿瘤明显缩小,无进展生存期达到22个月。

案例二:乳腺癌

患者为38岁女性,三阴性乳腺癌。检测发现BRCA2基因突变,接受铂类化疗联合PARP抑制剂治疗后,客观缓解率达到70%。

案例三:前列腺癌

患者为62岁男性,去势抵抗性前列腺癌。DNA损伤修复基因检测显示ATM基因突变,使用PARP抑制剂治疗后,前列腺特异性抗原(PSA)水平显著下降。

检测技术原理

DNA损伤修复基因检测通过高通量测序技术,对与DNA损伤修复相关的多个基因进行全面分析,检测基因突变、缺失、插入等遗传变异,为临床治疗和遗传咨询提供依据。

样本采集

采集患者的外周血、肿瘤组织或其他样本类型。

DNA提取与建库

从样本中提取DNA并构建测序文库。

高通量测序

使用新一代测序技术对目标基因进行深度测序。

生物信息分析

分析测序数据,识别基因突变和变异。

临床解读

结合临床指南和数据库,对检测结果进行专业解读。

报告生成

生成详细的检测报告,提供临床建议和遗传咨询。

对项目还需了解更多?

适用人群

如果您属于以下人群,建议进行DNA损伤修复基因检测

卵巢癌患者

特别是高级别浆液性卵巢癌患者,检测可指导PARP抑制剂的使用。

乳腺癌患者

尤其是三阴性乳腺癌或早发性乳腺癌患者。

前列腺癌患者

特别是转移性或去势抵抗性前列腺癌患者。

胰腺癌患者

特别是家族性胰腺癌或晚期胰腺癌患者。

有癌症家族史的人群

尤其是家族中有卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等相关癌症患者。

考虑靶向治疗的患者

医生正在考虑使用PARP抑制剂等靶向药物进行治疗的患者。

适用的肿瘤类型

卵巢癌
乳腺癌
前列腺癌
胰腺癌
结直肠癌
胃癌
肺癌
黑色素瘤
子宫内膜癌
膀胱癌
胆管癌
其他实体瘤

检测流程

简单四步,完成DNA损伤修复基因检测,为您的健康保驾护航

1

咨询与预约

在线咨询或拨打客服热线,了解检测详情并预约检测服务

2

样本采集

到指定医疗机构采集肿瘤组织或血液样本,专业人员操作,安全无痛

3

实验室检测

样本送达实验室进行DNA提取、测序和数据分析,严格质量控制

4

获取报告与解读

在线获取详细报告,专业遗传咨询师提供一对一解读和咨询服务

技术优势

我们采用国际领先的基因测序技术,确保检测结果的准确性和可靠性

高灵敏度

检测灵敏度高达99.7%,能够检测到低至0.1%的基因突变,不漏检任何重要变异

高准确性

采用多重验证技术,每个位点进行多次测序,确保检测结果的准确性和可重复性

快速出报告

先进的测序平台和优化的分析流程,15个工作日内即可出具详细的检测报告

严格质量控制

通过ISO15189医学实验室认证,严格遵循CLIA和CAP标准,确保检测结果可靠

常见问题

关于DNA损伤修复基因检测的常见疑问解答

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