HRD(Homologous Recombination Deficiency,同源重组修复缺陷)检测是一种重要的基因组分析方法,通过评估肿瘤细胞的同源重组修复功能,为PARP抑制剂治疗提供重要参考依据。该检测可以帮助医生预测患者对PARP抑制剂的响应,从而制定更精准的个性化治疗方案。
HRD阳性患者对PARP抑制剂有显著响应
HRD阳性患者的无进展生存期显著延长
检测结果与临床治疗响应的一致性
患者为52岁女性,诊断为晚期高级别浆液性卵巢癌。HRD检测结果显示LOH(杂合性缺失)评分高,提示存在同源重组修复缺陷。患者接受PARP抑制剂治疗后,肿瘤明显缩小,无进展生存期达到24个月,显著长于传统化疗组。
患者为48岁女性,三阴性乳腺癌伴BRCA1突变。HRD检测显示基因组不稳定性高,接受PARP抑制剂治疗后,客观缓解率达到65%,疾病控制率达到90%。
患者为60岁男性,转移性胰腺癌伴BRCA2突变。HRD检测结果阳性,使用PARP抑制剂联合化疗治疗后,中位总生存期延长至18.5个月,显著优于单纯化疗组。
HRD检测通过多维度评估基因组不稳定性,包括基因组瘢痕分析、同源重组相关基因突变检测等方法,综合判断肿瘤细胞是否存在同源重组修复缺陷。检测结果可以为PARP抑制剂治疗提供重要依据,指导临床精准用药。
从肿瘤组织或液体活检样本中提取高质量的基因组DNA。
使用新一代测序技术对全基因组或特定基因区域进行深度测序。
分析测序数据,检测基因组瘢痕标记和同源重组相关基因突变。
基于多个基因组不稳定性指标计算HRD评分,评估同源重组修复功能。
检测BRCA1/2等同源重组相关基因的体细胞突变和胚系突变。
结合临床信息,生成专业的检测报告并提供治疗建议。
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如果您属于以下人群,建议进行HRD检测
特别是高级别浆液性卵巢癌患者,HRD检测可指导PARP抑制剂的使用。
尤其是携带BRCA1/2突变或疑似存在同源重组缺陷的患者。
特别是转移性胰腺癌患者,HRD检测可评估PARP抑制剂的适用性。
尤其是去势抵抗性前列腺癌患者,HRD检测可指导精准治疗。
即使未发生癌症,也建议进行HRD检测,评估患癌风险和预防策略。
医生正在考虑使用PARP抑制剂进行治疗的各类实体瘤患者。
简单四步,完成HRD肿瘤同源重组修复缺陷检测,为您的健康保驾护航
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到指定医疗机构采集肿瘤组织或血液样本,专业人员操作,安全无痛
样本送达实验室进行DNA提取、测序和数据分析,严格质量控制
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我们采用国际领先的基因测序技术,确保检测结果的准确性和可靠性
检测灵敏度高达99.7%,能够检测到低至0.1%的基因突变,不漏检任何重要变异
采用多重验证技术,每个位点进行多次测序,确保检测结果的准确性和可重复性
先进的测序平台和优化的分析流程,15个工作日内即可出具详细的检测报告
通过ISO15189医学实验室认证,严格遵循CLIA和CAP标准,确保检测结果可靠
关于HRD肿瘤同源重组修复缺陷检测的常见疑问解答
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