林奇综合征基因检测

一次性检测解析林奇综合征常见突变位点,评估患癌风险和遗传风险

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林奇综合征基因检测

项目介绍

林奇综合征基因检测通过对与林奇综合征相关的错配修复基因进行分析,帮助医生了解患者是否携带致病基因突变,为遗传性结直肠癌、子宫内膜癌等多种癌症的预防和治疗提供依据。

检测意义

  • 癌症风险评估:检测MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因,评估患结直肠癌、子宫内膜癌等多种癌症的风险。
  • 遗传咨询指导:明确患者是否携带林奇综合征相关基因突变,为患者及其家属提供遗传咨询和指导。
  • 早期癌症筛查:对于携带基因突变的高危人群,建议进行定期筛查,以便早期发现癌症。
  • 治疗方案制定:林奇综合征患者对某些化疗药物可能有不同的反应,检测结果有助于制定个性化治疗方案。
  • 家族成员风险评估:帮助患者家属了解自身携带致病基因突变的风险,采取相应的预防措施。
  • 预防性手术决策:对于高风险人群,检测结果可辅助医生和患者共同决定是否进行预防性手术。

检测数据的临床价值

85%

林奇综合征患者可通过基因检测确诊

60%

携带基因突变者通过预防措施降低患癌风险

90%

早期发现的林奇综合征相关癌症患者五年生存率

临床应用案例

案例一:林奇综合征相关结直肠癌患者

患者为45岁男性,诊断为结直肠癌。通过基因检测发现MSH2基因突变,确诊为林奇综合征。医生据此调整治疗方案,采用免疫治疗,患者治疗效果显著,生存期延长。

案例二:子宫内膜癌患者的家族筛查

患者为52岁女性,诊断为子宫内膜癌。基因检测显示MLH1基因突变,确诊为林奇综合征。其女儿接受基因检测,结果显示也携带相同突变。医生建议其女儿定期进行结直肠癌和子宫内膜癌筛查,并采取预防性措施。

案例三:林奇综合征高危人群的预防性手术

患者为38岁女性,其母亲因林奇综合征相关结直肠癌去世。患者基因检测显示PMS2基因突变,医生建议其进行预防性子宫和卵巢切除手术。术后病理检查发现早期子宫内膜癌,及时治疗避免了癌症的进一步发展。

检测技术原理

林奇综合征基因检测采用高通量测序技术,对与林奇综合征相关的错配修复基因进行全面分析。通过与人类参考基因组比对,识别基因突变和变异,为临床诊断和治疗提供依据。

样本采集

通过采集患者的血液样本或肿瘤组织样本,提取DNA进行分析。

文库构建

对提取的DNA进行片段化处理,并添加测序接头,构建测序文库。

高通量测序

对文库进行高通量测序,获得数百万条DNA序列数据。

序列比对

将测序得到的短序列与人类参考基因组进行比对,确定每个碱基的位置。

变异分析

分析比对结果,识别与参考基因组不同的位点,确定基因突变。

生物信息分析

对检测到的变异进行功能注释和临床意义分析,生成详细的检测报告。

对项目还需了解更多?

适用人群

如果您属于以下人群,建议进行林奇综合征基因检测

结直肠癌患者

尤其是年龄小于50岁的结直肠癌患者,或具有林奇综合征相关病理特征的患者。

子宫内膜癌患者

尤其是年龄小于50岁的子宫内膜癌患者,或具有林奇综合征相关病理特征的患者。

有林奇综合征家族史者

家族中有结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等多种癌症患者,尤其是多个患者发生于年轻时。

MSI-H/dMMR肿瘤患者

肿瘤组织检测显示微卫星高度不稳定(MSI-H)或错配修复缺陷(dMMR)的患者。

林奇综合征相关癌症高危人群

具有林奇综合征相关癌症的高危因素,如家族遗传史、多个原发癌等。

林奇综合征患者的家属

已确诊为林奇综合征患者的直系亲属,需要评估遗传风险。

林奇综合征相关肿瘤类型

结直肠癌
子宫内膜癌
胃癌
卵巢癌
泌尿系统癌
小肠癌
肝胆系统癌
脑癌
皮肤癌
乳腺癌
胰腺癌
食管癌

检测流程

简单四步,完成林奇综合征基因检测,为您的健康保驾护航

1

咨询与预约

在线咨询或拨打客服热线,了解检测详情并预约检测服务

2

样本采集

到指定医疗机构采集肿瘤组织或血液样本,专业人员操作,安全无痛

3

实验室检测

样本送达实验室进行DNA提取、测序和数据分析,严格质量控制

4

获取报告与解读

在线获取详细报告,专业遗传咨询师提供一对一解读和咨询服务

技术优势

我们采用国际领先的基因测序技术,确保检测结果的准确性和可靠性

高灵敏度

检测灵敏度高达99.7%,能够检测到低至0.1%的基因突变,不漏检任何重要变异

高准确性

采用多重验证技术,每个位点进行多次测序,确保检测结果的准确性和可重复性

快速出报告

先进的测序平台和优化的分析流程,15个工作日内即可出具详细的检测报告

严格质量控制

通过ISO15189医学实验室认证,严格遵循CLIA和CAP标准,确保检测结果可靠

常见问题

关于林奇综合征基因检测的常见疑问解答

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