微卫星(Microsatellite)是基因组中短串联重复序列,正常情况下其长度相对稳定。当DNA错配修复基因(MMR)功能缺陷时,微卫星序列在复制过程中容易发生错误且无法被修复,导致微卫星长度发生改变,称为微卫星不稳定(MSI)。MSI状态检测已成为多种癌症治疗决策的重要生物标志物,尤其是免疫检查点抑制剂治疗的疗效预测。
结直肠癌患者中MSI-H/dMMR比例
子宫内膜癌患者中MSI-H/dMMR比例
MSI-H/dMMR实体瘤患者免疫治疗客观缓解率
患者为52岁男性,MSI-H/dMMR转移性结直肠癌。一线治疗失败后接受帕博利珠单抗治疗,肿瘤显著缩小,无进展生存期达到11个月,总生存期延长至28个月。
患者为60岁女性,MSI-H/dMMR晚期子宫内膜癌。接受免疫治疗后,客观缓解率达到57%,中位无进展生存期为13个月。
患者为38岁女性,MSI-H/dMMR胃癌。基因检测确诊为林奇综合征,其妹妹随后接受筛查发现早期子宫内膜癌,及时手术治疗后预后良好。
MSI检测主要通过分析肿瘤组织和正常组织中微卫星序列的长度差异,结合错配修复蛋白(MMR)表达情况,判断微卫星状态。
需要同时采集肿瘤组织和正常组织样本(如血液或正常黏膜)。
分别从肿瘤组织和正常组织中提取DNA。
通过PCR扩增特定微卫星位点,毛细管电泳分析片段长度变化。
比较肿瘤和正常组织微卫星长度差异,判断为MSI-H、MSI-L或MSS。
通过免疫组化检测MMR蛋白表达情况,辅助MSI结果判读。
生成标准化报告,明确MSI状态(MSI-H、MSI-L、MSS)及MMR表达情况。
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如果您属于以下人群,建议进行MSI检测
所有转移性结直肠癌患者均应进行MSI检测。
推荐所有子宫内膜癌患者进行MSI检测。
晚期或转移性胃癌患者推荐进行MSI检测。
如卵巢癌、小肠癌、胆管癌等,可能从MSI检测中获益。
符合Bethesda标准或有林奇综合征家族史的患者。
MSI检测可为这类患者提供免疫治疗选择。
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检测灵敏度高达99.7%,能够检测到低至0.1%的基因突变,不漏检任何重要变异
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通过ISO15189医学实验室认证,严格遵循CLIA和CAP标准,确保检测结果可靠
关于MSI 微卫星不稳定检测的常见疑问解答
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