MSI 微卫星不稳定检测

微卫星是遍布于人类基因组中的短串联重复序列。肿瘤组织的微卫星因重复单位的插入或缺失而导致微卫星长度改变,即微卫星不稳定性MSI。通过检测MSI稳定性,评估免疫疗法疗效。

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MSI 微卫星不稳定检测

项目介绍

微卫星(Microsatellite)是基因组中短串联重复序列,正常情况下其长度相对稳定。当DNA错配修复基因(MMR)功能缺陷时,微卫星序列在复制过程中容易发生错误且无法被修复,导致微卫星长度发生改变,称为微卫星不稳定(MSI)。MSI状态检测已成为多种癌症治疗决策的重要生物标志物,尤其是免疫检查点抑制剂治疗的疗效预测。

检测意义

  • 指导免疫治疗:MSI-H/dMMR实体瘤患者对PD-1抑制剂敏感。
  • 林奇综合征筛查:MSI检测可帮助识别可能患有林奇综合征的患者。
  • 预后评估:MSI状态与多种癌症的预后相关。
  • 辅助诊断:帮助鉴别某些肿瘤类型,如MSI-H/dMMR结直肠癌。
  • 指导化疗方案:MSI状态可能影响某些化疗药物的选择。
  • 遗传咨询:MSI检测结果可为患者及其家属提供遗传咨询依据。

检测数据的临床价值

15%

结直肠癌患者中MSI-H/dMMR比例

40%

子宫内膜癌患者中MSI-H/dMMR比例

43.8%

MSI-H/dMMR实体瘤患者免疫治疗客观缓解率

临床应用案例

案例一:晚期结直肠癌

患者为52岁男性,MSI-H/dMMR转移性结直肠癌。一线治疗失败后接受帕博利珠单抗治疗,肿瘤显著缩小,无进展生存期达到11个月,总生存期延长至28个月。

案例二:子宫内膜癌

患者为60岁女性,MSI-H/dMMR晚期子宫内膜癌。接受免疫治疗后,客观缓解率达到57%,中位无进展生存期为13个月。

案例三:林奇综合征

患者为38岁女性,MSI-H/dMMR胃癌。基因检测确诊为林奇综合征,其妹妹随后接受筛查发现早期子宫内膜癌,及时手术治疗后预后良好。

检测技术原理

MSI检测主要通过分析肿瘤组织和正常组织中微卫星序列的长度差异,结合错配修复蛋白(MMR)表达情况,判断微卫星状态。

样本采集

需要同时采集肿瘤组织和正常组织样本(如血液或正常黏膜)。

DNA提取

分别从肿瘤组织和正常组织中提取DNA。

微卫星分析

通过PCR扩增特定微卫星位点,毛细管电泳分析片段长度变化。

MSI状态判定

比较肿瘤和正常组织微卫星长度差异,判断为MSI-H、MSI-L或MSS。

MMR蛋白检测

通过免疫组化检测MMR蛋白表达情况,辅助MSI结果判读。

结果报告

生成标准化报告,明确MSI状态(MSI-H、MSI-L、MSS)及MMR表达情况。

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适用人群

如果您属于以下人群,建议进行MSI检测

结直肠癌患者

所有转移性结直肠癌患者均应进行MSI检测。

子宫内膜癌患者

推荐所有子宫内膜癌患者进行MSI检测。

胃癌患者

晚期或转移性胃癌患者推荐进行MSI检测。

其他实体瘤患者

如卵巢癌、小肠癌、胆管癌等,可能从MSI检测中获益。

疑似林奇综合征患者

符合Bethesda标准或有林奇综合征家族史的患者。

标准治疗失败的患者

MSI检测可为这类患者提供免疫治疗选择。

适用的肿瘤类型

结直肠癌
子宫内膜癌
胃癌
卵巢癌
小肠癌
其他实体瘤

检测流程

简单四步,完成MSI 微卫星不稳定检测,为您的健康保驾护航

1

咨询与预约

在线咨询或拨打客服热线,了解检测详情并预约检测服务

2

样本采集

到指定医疗机构采集肿瘤组织或血液样本,专业人员操作,安全无痛

3

实验室检测

样本送达实验室进行DNA提取、测序和数据分析,严格质量控制

4

获取报告与解读

在线获取详细报告,专业遗传咨询师提供一对一解读和咨询服务

技术优势

我们采用国际领先的基因测序技术,确保检测结果的准确性和可靠性

高灵敏度

检测灵敏度高达99.7%,能够检测到低至0.1%的基因突变,不漏检任何重要变异

高准确性

采用多重验证技术,每个位点进行多次测序,确保检测结果的准确性和可重复性

快速出报告

先进的测序平台和优化的分析流程,15个工作日内即可出具详细的检测报告

严格质量控制

通过ISO15189医学实验室认证,严格遵循CLIA和CAP标准,确保检测结果可靠

常见问题

关于MSI 微卫星不稳定检测的常见疑问解答

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