肿瘤WES全外显子基因检测

对2万多个全外显子基因进行高通量测序分析,一次性检测多种突变形式以及所有蛋白质编码基因的变异情况。

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肿瘤WES全外显子基因检测

项目介绍

肿瘤WES全外显子基因检测通过对肿瘤组织或血液样本中的外显子区域进行测序分析,帮助医生深入了解肿瘤的基因突变情况,为患者制定更精准的个性化治疗方案提供有力依据。

检测意义

  • 指导靶向治疗:精准识别适合患者的靶向药物,提高治疗效果,减少不必要的治疗副作用。
  • 评估免疫治疗疗效:通过检测相关指标,准确评估患者对免疫治疗的响应程度,为免疫治疗方案的制定提供参考。
  • 化疗药物选择:预测患者对不同化疗药物的敏感性和耐药性,避免无效治疗,提高化疗的针对性和有效性。
  • 预后评估:深入了解患者的预后情况,为制定个性化的随访计划和康复方案提供依据。
  • 遗传咨询:发现可遗传的基因突变,为家族成员提供遗传风险评估,指导家族成员的健康管理。
  • 临床试验匹配:为患者精准匹配适合的临床试验,提供更多治疗选择和可能。

检测数据的临床价值

98%

与临床治疗决策的相关性

95%

检测结果与药物疗效的一致性

87%

通过检测改变治疗方案的患者比例

临床应用案例

案例一:肺癌患者靶向治疗

患者为58岁男性,诊断为晚期非小细胞肺癌。通过WES检测发现EGFR基因第19外显子缺失突变,医生据此为患者制定了靶向治疗方案。治疗3个月后,肿瘤缩小50%,患者生活质量显著提高,生存期延长。

案例二:结直肠癌免疫治疗

患者为45岁女性,结直肠癌伴肝转移。WES检测显示MSI-H/dMMR状态,提示可能对免疫治疗敏感。患者接受免疫检查点抑制剂治疗后,肿瘤明显缩小,部分转移灶消失,目前已无疾病进展迹象超过2年。

案例三:乳腺癌遗传风险评估

患者为35岁女性,乳腺癌患者。WES检测发现BRCA1基因突变,提示其直系亲属有较高的乳腺癌遗传风险。患者的妹妹接受了遗传咨询和预防性筛查,早期发现乳腺病变并及时干预,避免了疾病进展。

检测技术原理

全外显子测序(WES)是一种高通量测序技术,专注于对基因组中的外显子区域进行测序。外显子是基因组中能够编码蛋白质的区域,约占整个基因组的1-2%,但包含了约85%的已知致病突变。

DNA提取

从肿瘤组织或血液样本中提取高质量的DNA,确保后续分析的准确性。

外显子捕获

使用特异性探针富集外显子区域,提高测序效率和针对性。

高通量测序

对富集的外显子区域进行高通量测序,产生数百万条DNA序列读数。

序列比对

将测序得到的短序列与人类参考基因组进行比对,确定每个碱基的位置。

变异检测

分析比对结果,识别与参考基因组不同的位点,确定基因突变。

生物信息分析

对检测到的变异进行功能注释和临床意义分析,生成详细的检测报告。

对项目还需了解更多?

适用人群

如果您属于以下人群,建议进行肿瘤WES全外显子基因检测

初诊肿瘤患者

帮助医生选择最适合的一线治疗方案,尤其是考虑靶向治疗或免疫治疗的患者。

治疗后复发患者

检测肿瘤耐药机制,寻找新的治疗靶点,指导后续治疗方案的调整。

晚期或转移性肿瘤患者

评估靶向治疗或免疫治疗的适用性,避免无效治疗,提高治疗效果。

肿瘤高危人群

长期吸烟者、有肿瘤家族史、长期接触致癌物质等肿瘤高危人群的风险评估。

手术或放疗后患者

检测微小残留病灶,评估复发风险,制定个性化的随访和预防方案。

肿瘤患者家属

检测遗传性肿瘤相关基因突变,评估家族成员的遗传风险,制定预防策略。

适用的肿瘤类型

肺癌
乳腺癌
结直肠癌
胃癌
肝癌
卵巢癌
前列腺癌
黑色素瘤
脑癌
白血病
淋巴瘤
其他实体瘤

检测流程

简单四步,完成肿瘤WES全外显子基因检测,为您的健康保驾护航

1

咨询与预约

在线咨询或拨打客服热线,了解检测详情并预约检测服务

2

样本采集

到指定医疗机构采集肿瘤组织或血液样本,专业人员操作,安全无痛

3

实验室检测

样本送达实验室进行DNA提取、测序和数据分析,严格质量控制

4

获取报告与解读

在线获取详细报告,专业遗传咨询师提供一对一解读和咨询服务

技术优势

我们采用国际领先的基因测序技术,确保检测结果的准确性和可靠性

高灵敏度

检测灵敏度高达99.7%,能够检测到低至0.1%的基因突变,不漏检任何重要变异

高准确性

采用多重验证技术,每个位点进行多次测序,确保检测结果的准确性和可重复性

快速出报告

先进的测序平台和优化的分析流程,15个工作日内即可出具详细的检测报告

严格质量控制

通过ISO15189医学实验室认证,严格遵循CLIA和CAP标准,确保检测结果可靠

常见问题

关于肿瘤WES全外显子基因检测的常见疑问解答

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