乳腺癌基因检测

一次性检测解析乳腺癌常见突变位点及化疗位点,指导个体化用药。

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乳腺癌基因检测

项目介绍

乳腺癌基因检测通过对乳腺癌组织或血液样本中的相关基因进行测序分析,为乳腺癌患者提供精准的分子分型和治疗靶点信息,辅助医生制定个性化治疗方案。

检测意义

  • 指导靶向治疗:精准识别适合患者的靶向药物,如针对HER2阳性乳腺癌的曲妥珠单抗等,提高治疗效果,减少不必要的治疗副作用。
  • 免疫治疗指导:评估PD-L1表达、TMB等指标,预测免疫治疗疗效,为免疫治疗方案的选择提供依据。
  • 预后评估:通过检测相关指标,准确评估乳腺癌的侵袭性和转移风险,为治疗方案的制定提供参考。
  • 遗传风险评估:发现可遗传的基因突变,如BRCA1/2基因突变,为家族成员提供遗传风险评估,指导家族成员的健康管理。
  • 临床试验匹配:为患者匹配适合的临床试验,提供更多治疗选择,尤其是针对新型药物的临床试验。
  • 监测微小残留病:术后定期检测,及时发现肿瘤复发迹象,尽早调整治疗方案。

检测数据的临床价值

88%

检测结果可指导治疗方案调整

75%

患者可从检测中获得潜在治疗靶点

92%

与临床治疗决策的相关性

临床应用案例

案例一:乳腺癌患者靶向治疗

患者为42岁女性,诊断为HER2阳性乳腺癌。通过基因检测发现HER2基因突变,医生据此为患者制定了曲妥珠单抗联合帕妥珠单抗的靶向治疗方案。治疗6个月后,肿瘤缩小40%,患者生存期延长,生活质量明显改善。

案例二:乳腺癌患者免疫治疗指导

患者为56岁女性,三阴性乳腺癌术后复发。基因检测显示PD-L1高表达,TMB高,提示可能对免疫治疗敏感。患者接受阿替利珠单抗联合化疗,治疗4个月后,肺部转移灶明显缩小,病情稳定,副作用可控。

案例三:乳腺癌遗传风险评估

患者为38岁女性,乳腺癌患者。基因检测发现BRCA1基因突变,提示其直系亲属有较高的乳腺癌和卵巢癌遗传风险。患者的妹妹接受了遗传咨询和定期筛查,早期发现乳腺异常并及时处理,预防了疾病的发生。

检测技术原理

乳腺癌基因检测采用高通量测序技术,对乳腺癌组织或血液样本中的相关基因进行全面测序分析。通过与人类参考基因组比对,识别基因突变和变异,为临床治疗提供依据。

样本采集

通过乳腺穿刺活检、手术切除或液体活检(采集外周血)获取乳腺癌组织或循环肿瘤DNA。

文库构建

对提取的DNA进行片段化处理,并添加测序接头,构建测序文库。

高通量测序

对文库进行高通量测序,获得数百万条DNA序列数据。

序列比对

将测序得到的短序列与人类参考基因组进行比对,确定每个碱基的位置。

变异分析

分析比对结果,识别与参考基因组不同的位点,确定基因突变。

生物信息分析

对检测到的变异进行功能注释和临床意义分析,生成详细的检测报告。

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适用人群

如果您属于以下人群,建议进行乳腺癌基因检测

初诊乳腺癌患者

帮助医生选择最适合的治疗方案,尤其是考虑靶向治疗或免疫治疗的患者。

术后复发患者

检测肿瘤耐药机制,寻找新的治疗靶点,指导后续治疗方案的调整。

晚期或转移性乳腺癌患者

评估靶向治疗或免疫治疗的适用性,避免无效治疗,提高治疗效果。

乳腺癌高危人群

有乳腺癌家族史、BRCA1/2基因突变携带者、乳腺导管不典型增生等高危因素的人群。

三阴性乳腺癌患者

通过基因检测寻找潜在的靶向治疗或免疫治疗方案,提高治疗效果。

乳腺癌患者家属

检测遗传性乳腺癌相关基因突变,评估家族成员的遗传风险,制定预防策略。

适用的乳腺癌类型

浸润性导管癌
浸润性小叶癌
三阴性乳腺癌
HER2阳性乳腺癌
luminal A型乳腺癌
luminal B型乳腺癌

检测流程

简单四步,完成乳腺癌基因检测,为您的健康保驾护航

1

咨询与预约

在线咨询或拨打客服热线,了解检测详情并预约检测服务

2

样本采集

到指定医疗机构采集肿瘤组织或血液样本,专业人员操作,安全无痛

3

实验室检测

样本送达实验室进行DNA提取、测序和数据分析,严格质量控制

4

获取报告与解读

在线获取详细报告,专业遗传咨询师提供一对一解读和咨询服务

技术优势

我们采用国际领先的基因测序技术,确保检测结果的准确性和可靠性

高灵敏度

检测灵敏度高达99.7%,能够检测到低至0.1%的基因突变,不漏检任何重要变异

高准确性

采用多重验证技术,每个位点进行多次测序,确保检测结果的准确性和可重复性

快速出报告

先进的测序平台和优化的分析流程,15个工作日内即可出具详细的检测报告

严格质量控制

通过ISO15189医学实验室认证,严格遵循CLIA和CAP标准,确保检测结果可靠

常见问题

关于乳腺癌基因检测的常见疑问解答

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