肉瘤基因检测

一次性检测解析肉瘤常见突变位点及基因融合情况,指导个体化用药。

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肉瘤基因检测

项目介绍

肉瘤基因检测通过对肉瘤相关基因进行全面分析,为肉瘤的精准诊断、分型、预后评估及靶向治疗提供科学依据,助力肉瘤患者获得更个性化的治疗方案。

检测意义

  • 精准分型:通过检测特定基因突变和染色体异常,帮助确定肉瘤的具体亚型,指导治疗方案选择。
  • 靶向治疗指导:检测与靶向药物相关的基因突变,为患者匹配最有可能有效的靶向治疗药物。
  • 预后评估:分析与预后相关的基因特征,帮助医生和患者了解疾病的发展趋势和可能的治疗反应。
  • 免疫治疗预测:评估肿瘤微环境和免疫检查点相关基因,预测患者对免疫治疗的响应可能性。
  • 遗传咨询:对于遗传性肉瘤综合征患者,检测相关致病基因,为患者及其家属提供遗传咨询和筛查建议。
  • 临床试验匹配:基于基因检测结果,为患者推荐最适合的临床试验,获取最新的治疗方案。

检测数据的临床价值

80%

肉瘤患者可通过基因检测找到潜在治疗靶点

45%

接受靶向治疗的患者无进展生存期显著延长

65%

基因检测指导下的治疗方案提高患者生存率

临床应用案例

案例一:胃肠道间质瘤患者的靶向治疗

患者为58岁男性,诊断为晚期胃肠道间质瘤。基因检测显示KIT基因第11外显子突变,医生据此推荐伊马替尼治疗。患者治疗后肿瘤显著缩小,生存期延长超过3年。

案例二:骨肉瘤患者的免疫治疗

患者为17岁女性,诊断为骨肉瘤肺转移。基因检测显示PD-L1高表达和MSI-H状态,医生推荐帕博利珠单抗免疫治疗。治疗后肺部转移灶明显减少,患者生活质量显著改善。

案例三:软组织肉瘤的精准分型与治疗

患者为42岁女性,诊断为未分化多形性肉瘤。基因检测发现EWSR1-FLI1融合基因,确诊为尤因肉瘤。医生调整治疗方案,采用针对尤因肉瘤的联合化疗方案,患者病情得到有效控制。

检测技术原理

肉瘤基因检测采用高通量测序技术,对肉瘤相关的多个基因进行全面分析。通过检测基因突变、拷贝数变异、基因融合等分子改变,为临床诊断和治疗提供精准依据。

样本采集

通过采集肿瘤组织或液体活检样本,提取DNA和RNA进行分析。

文库构建

对提取的核酸进行片段化处理,并添加测序接头,构建测序文库。

高通量测序

对文库进行高通量测序,获得数百万条DNA/RNA序列数据。

序列比对

将测序得到的短序列与人类参考基因组进行比对,确定每个碱基的位置。

变异分析

分析比对结果,识别基因突变、拷贝数变异和基因融合等分子改变。

生物信息分析

对检测到的变异进行功能注释和临床意义分析,生成详细的检测报告。

对项目还需了解更多?

适用人群

如果您属于以下人群,建议进行肉瘤基因检测

初诊肉瘤患者

帮助确定肉瘤的具体亚型,指导治疗方案选择,尤其是对于难以分类的肉瘤。

晚期或转移性肉瘤患者

寻找潜在的靶向治疗靶点,为患者提供更精准的治疗选择。

标准治疗无效的肉瘤患者

检测耐药机制,寻找新的治疗策略和临床试验机会。

疑似遗传性肉瘤患者

检测遗传性肉瘤相关基因,为患者及其家属提供遗传咨询和筛查建议。

肉瘤患者的家族成员

对于确诊遗传性肉瘤患者的家属,评估遗传风险,进行早期筛查和预防。

需要评估预后的肉瘤患者

通过基因检测评估预后,帮助医生和患者制定更合理的治疗和随访计划。

适用肉瘤类型

骨肉瘤
软骨肉瘤
尤因肉瘤
胃肠道间质瘤
平滑肌肉瘤
脂肪肉瘤
纤维肉瘤
滑膜肉瘤
恶性外周神经鞘膜瘤
血管肉瘤
横纹肌肉瘤
未分化多形性肉瘤

检测流程

简单四步,完成肉瘤基因检测,为您的健康保驾护航

1

咨询与预约

在线咨询或拨打客服热线,了解检测详情并预约检测服务

2

样本采集

到指定医疗机构采集肿瘤组织或血液样本,专业人员操作,安全无痛

3

实验室检测

样本送达实验室进行DNA提取、测序和数据分析,严格质量控制

4

获取报告与解读

在线获取详细报告,专业遗传咨询师提供一对一解读和咨询服务

技术优势

我们采用国际领先的基因测序技术,确保检测结果的准确性和可靠性

高灵敏度

检测灵敏度高达99.7%,能够检测到低至0.1%的基因突变,不漏检任何重要变异

高准确性

采用多重验证技术,每个位点进行多次测序,确保检测结果的准确性和可重复性

快速出报告

先进的测序平台和优化的分析流程,15个工作日内即可出具详细的检测报告

严格质量控制

通过ISO15189医学实验室认证,严格遵循CLIA和CAP标准,确保检测结果可靠

常见问题

关于肉瘤基因检测的常见疑问解答

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