遗传病科普百科

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遗传病（genetic disease）词条列表

糖原累积症

Glycogen Storage Disease

糖原累积症遗传病

尿素循环障碍

Urea cycle disorder

尿素循环障碍遗传病

Rotor 型高胆红素血症

Rotor type hyperbilirubinemia

Rotor型高胆红素血症遗传病

肠激酶缺乏症

Intestinal kinase deficiency

肠激酶缺乏症遗传病

先天性鱼鳞病

Congenital ichthyosis

先天性鱼鳞病遗传病

Alport 综合征

Alport syndrome

Alport综合征遗传病

家族性血小板减少性紫癜

Familial thrombocytopenic purpura

家族性血小板减少性紫癜遗传病

血卟啉病

porphyria

血卟啉病遗传病

法洛四联症

tetralogy of Fallot

法洛四联症遗传病

马凡综合征

Marfan syndrome

马凡综合征遗传病

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤

Pheochromocytoma

嗜铬细胞瘤副神经节瘤遗传病

先天性肾上腺皮质增生症

congenital adrenal hyperplasia / CAH

先天性肾上腺皮质增生症遗传病

Brugada 综合征

brugada syndrome

Brugada综合征遗传病

肥厚型心肌病

hypertrophic cardiomyopathy

肥厚型心肌病遗传病

半乳糖血症

Galactosemia

半乳糖血症遗传病

Menkes 病

Menkes disease

Menkes病遗传病

粘多糖贮积症/赫勒综合征

mucopolysaccharidosis

粘多糖贮积症赫勒综合征遗传病

法布里病 (Fabry 病 )

Fabry's disease

法布里病 Fabry病遗传病

醛固酮异常综合征

Aldosterone abnormality syndrome

醛固酮异常综合征遗传病

枫糖尿病

maple syrup urine disease / MSUD

枫糖尿病遗传病

Rett 综合征

Rett syndrome

Rett综合征遗传病

阿尔茨海默病

Alzheimer's disease

阿尔茨海默病遗传病

白化病

albinism

白化病遗传病

葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶缺乏症/蚕豆病

G-6-P dehydrogenase deficiency

磷酸脱氢酶缺乏症蚕豆病遗传病

希特林蛋白缺乏症

citrin deficiency

希特林蛋白缺乏症遗传病

肝豆状核变性/肝豆病

hepatolenticular degeneration

肝豆状核变性肝豆病遗传病

苯丙酮尿症

phenylketonuria / PKU

苯丙酮尿症遗传病

血友病

hemophilia

血友病遗传病

视网膜色素变性

Retinitis pigmentosa

视网膜色素变性遗传病

色素失禁症

Incontinentia pigmenti / IP

色素失禁症遗传病

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