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全外显子检测

全外显子检测

全外显子检测（Whole Exome Sequencing, WES）是一种高通量基因测序技术，通过捕获和测序基因组中的外显子区域，全面分析蛋白质编码基因的变异情况。作为当前基因诊断和研究的重要手段，全外显子检测在遗传病诊断、肿瘤研究、药物基因组学等领域发挥着越来越重要的作用。技术原理全外显子检测主要针对基因组中的外显子区域进

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外显子

外显子

外显子（Exon）是真核生物基因中编码蛋白质的区域，在基因表达过程中会被保留并最终翻译成蛋白质。外显子与内含子（Intron）交替排列在基因中，在转录后加工过程中，内含子被切除，外显子则连接在一起形成成熟的mRNA。外显子的发现是基因结构研究的重要突破，为理解基因表达调控、蛋白质多样性和遗传疾病机制提供了基础。发

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