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全外显子测序覆盖2000+单基因病，提供家族病史排查、孕前筛查、新生儿早筛，阻断遗传风险。
通过序列捕获技术一次性将人体20,000多个基因的外显子区域DNA捕捉并富集后进行NGS高通量测序，对遗传病进行分子诊断。
对2万多个基因的外显子区域和内含子区域及基因间序列进行检测，比WES全外显子检测覆盖区域更广，并且能检测WES无法检测出的结构变异。
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