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BioNano光学图谱技术,一站式替代核型分析、FISH、染色体芯片,可以精准、灵敏检测出插入、缺失、倒位、易位等常规PCR技术漏检的染色体结构变异
使用高通量测序平台对23对染色体的非整倍体变异、大于100kb的微缺失/微重复等染色体拷贝数变异进行检测,用于排查自然流产、先天畸形、智力障碍、发育迟缓等多种疾病的遗传病因。
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