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肿瘤同源重组修复缺陷

肿瘤同源重组修复缺陷（Homologous Recombination Deficiency, HRD）是指肿瘤细胞因同源重组修复（HR）通路功能异常而无法有效修复DNA双链断裂（DSB）的状态。HRD是多种实体瘤的重要生物学特征，与基因组不稳定性、特定基因突变模式及对PARP抑制剂和铂类化疗的敏感性密切相关。HRD状态的检测已成为指导卵巢癌、乳腺癌等肿瘤

HRD 生物标志物肿瘤学 DNA损伤修复 PARP抑制剂

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常染色体隐性遗传

常染色体隐性遗传（Autosomal Recessive Inheritance）是指位于常染色体上的隐性基因所控制的性状或疾病的遗传方式。在这种遗传模式下，只有当个体的一对同源染色体上都携带致病基因（即纯合子）时才会表现出相应的症状或性状。若个体仅携带一个致病基因（杂合子），则不表现出病症，但可作为携带者将致病基因传递给后代。常

常染色体隐性遗传 AR

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上皮性卵巢癌 PARP 抑制剂相关生物标志物检测：从机制到临床规范

卵巢癌作为妇科恶性肿瘤中的 “沉默杀手”，其高病死率、高复发率一直是临床治疗的难题。近年来，PARP 抑制剂的应用为患者带来了新希望，但如何通过生物标志物精准筛选获益人群、规范检测流程，成为临床实践的关键。中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会与中华医学会病理学分会联合制定的《上皮性卵巢癌 PARP 抑制剂相关生物标志

卵巢癌 PARP抑制剂 HRD BRCA1/2

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