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肿瘤突变负荷

肿瘤突变负荷（Tumor Mutation Burden, TMB）是指肿瘤基因组中每百万碱基中发生突变的总数。作为一种新兴的生物标志物，TMB反映了肿瘤细胞基因组的不稳定性和异质性程度。高TMB通常与更多新抗原的产生相关，这些新抗原可能被免疫系统识别为"非己"物质，从而引发更强的抗肿瘤免疫反应。因此，TMB已成为评估肿瘤患者

肿瘤突变负荷 TMB 生物标志物肿瘤学免疫治疗基因组学

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微卫星稳定性

微卫星稳定性（Microsatellite Stability, MSS）是指基因组中微卫星序列保持完整和不变的状态。微卫星是由短串联重复序列（通常为1-6个碱基对）组成的基因组区域，在DNA复制过程中易发生错误。当DNA错配修复（MMR）功能正常时，微卫星序列能够保持稳定（MSS）；反之，MMR功能缺陷（dMMR）会导致微卫星序列长度改变，称为微卫

微卫星稳定性 MSI 生物标志物肿瘤学免疫治疗基因组学

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肿瘤同源重组修复缺陷

肿瘤同源重组修复缺陷（Homologous Recombination Deficiency, HRD）是指肿瘤细胞因同源重组修复（HR）通路功能异常而无法有效修复DNA双链断裂（DSB）的状态。HRD是多种实体瘤的重要生物学特征，与基因组不稳定性、特定基因突变模式及对PARP抑制剂和铂类化疗的敏感性密切相关。HRD状态的检测已成为指导卵巢癌、乳腺癌等肿瘤

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