基因检测解决方案
一、基因检测服务流程
二、遗传病检测项目
1. 全外显子组检测
一次性捕获人类 20,000 多个基因的外显子及其侧翼区域进行高通量测序，对不同个体中的所有基因功能区域的 SNPs、InDels 变异信息进行全面检测，增加提示 CNVs 变异分析，测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确，可有效提高单基因遗传病的诊断率。
产品参数
| 检测项目 | 检测内容 | 检测方法 | 检测周期 | 样本要求 |
|---|---|---|---|---|
| 全外显子组检测（先证者） (WES solo) |
先证者WES+家系成员一代验证 | 二代测序 | 12个工作日 | 受检者及其父母EDTA 抗凝全血各5mL |
| 全外显子组检测（家系） (WES trio) |
家系WES（先证者,父,母） +家系成员一代验证 |
适用人群
- 临床辨识度低，表型复杂多变、遗传异质性高、存在多种诊断可能的疾病
- 经单基因或Panel检测阴性，需要全面诊断的患者
- 没有可供选择的临床指征的患者
2. CNVseq
使用 NovaSeq 6000 高通量测序平台对染色体拷贝数变异进行检测分析，可检测 23 对染色体的非整倍体变异、大于 50 Kb的微缺失 / 微重复，用来排查自然流产、先天畸形、智力障碍、发育迟缓等多种疾病的遗传病因。
项目内容
| 检测项目 | 检测内容 | 检测方法 | 检测周期 | 样本要求 |
|---|---|---|---|---|
| CNVseq（先证者） (CNVseq solo) |
先证者 | 二代测序 | 12个工作日 | 流产胚胎或组织>100mg 流产绒毛组织>30mg EDTA 抗凝全血5mL(新生儿1mL) |
| CNVseq（家系） (CNvseq trio) |
家系（先证者,父,母） |
适用人群
自然流产
排查自然流产/反复流产遗传因素
自然流产/反复流产
不良孕产史
不孕不育
查找不孕不育遗传原因
不孕不育
卵巢早衰、弱精/少精
发育异常
排查先天畸形/发育迟缓的染色体病因
智力障碍/发育迟缓
先天畸形/癫痫等
3. 全基因组检测
对全基因组范围内的序列进行测序，从而对不同个体中的的 SNPs、InDels、CNVs、SVs 等变异信息进行全面检测。较全外显子组所覆盖的区域更广，不仅覆盖了几乎全部基因的外显子序列，也覆盖了内含子序列和基因间序列，在进一步提升临床遗传检测的效能的同时，更有助于科学研究。
项目内容
| 检测项目 | 检测内容 | 检测方法 | 检测周期 | 样本要求 |
|---|---|---|---|---|
| 全基因组检测（先证者） (WGS solo) |
先证者WGS+家系成员一代验证 | 二代测序 | 15个工作日 | 受检者及其父母EDTA 抗凝全血各5mL |
| 全基因组检测（家系） (WGS trio) |
家系WGS（先证者,父,母） +家系成员一代验证 |
适用人群
- 临床辨识度低，表型复杂多变、遗传异质性高、存在多种诊断可能的疾病
- 高度怀疑患者有遗传病的可能，全外显子组测序等一种或多种遗传学检测未获得明确的分子诊断，需要全面诊断的患者
- 没有可供选择的临床指征的患者
- 临床诊断明确但目标疾病遗传异质性高，为获得时间或经济效益而寻求一次性、全面性的遗传学检测的患者
4. 线粒体基因组检测
靶向捕获人类线粒体基因组进行高通量测序，对不同个体中线粒体基因组 37 个基因及 D-Loop 区的 SNPs、InDels 变异信息进行全面检测，辅助临床诊断。
项目内容
| 检测项目 | 检测内容 | 检测方法 | 检测周期 | 样本要求 |
|---|---|---|---|---|
| 线粒体基因组检测 | 受检者线粒体基因组SNV、 Indel+一代验证 |
二代测序 | 17个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
适用人群
- 临床疑似线粒体疾病患者
- 具有典型母系遗传特征的，临床表现复杂无法确定的疾病
5. 其他遗传病检测项目
染色体检测
| 检测项目 | 检测内容 | 检测方法 | 检测周期 | 样本要求 | 运输要求 |
|---|---|---|---|---|---|
| 染色体核型分析 (普通分辨) |
23 对染色体异常检测 | 染色体核型分型 (400带) |
15-17个工作日 | 肝素钠/肝素锂抗凝 全血或脐带血5mL |
生物冰袋(2-8℃)/最好 24h 内，不要超出48h |
| 染色体核型分析 (高分辨) |
23 对染色体异常检测 | 染色体核型分型 (550带) |
15-17个工作日 | ||
| 荧光原位杂交检测 -1 | 16/18/21/X/Y 染色体异常检测 | FISH | 7-9个工作日 | 羊水，无茵离心管 存储，7-10mL |
生物冰袋 (2-8℃) /48h内 |
| 荧光原位杂交检测 -2 | 16/18/21/X/Y 非整倍体检测 | FISH | 7-9个工作日 | 流产绒毛，组织保 存瓶存储，5-10mg |
生物冰袋 (2-8℃) /48h内 |
| 染色体芯片检测 | 23 对染色体微缺失和微扩增 | CMA | 15-17个工作日 | EDTA抗凝全血5mL | 低温 4℃运输 |
单基因/单病种检测
| 检测项目 | 检测内容 | 检测方法 | 检测周期 | 样本要求 | 运输要求 |
|---|---|---|---|---|---|
| 发作性运动诱发性运动 障碍PRRT2基因检测 |
PRRT2 基因编码区 SNV、Indel |
Sanger 测序 | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| Gilbert 综合症 UGT1A1 基因检测 |
UGT1A1 基因编码区 SNV、Indel |
Sanger 测序 | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| β 地中海贫血 HBB 基因检测 |
HBB 基因编码区 SNV、Indel |
Sanger 测序 | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 脊肌萎缩症 SMN1 基因检测 |
SMN1 基因编码区 SNV、Indel |
Sanger 测序 | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 苯丙酮尿症 PAH 基因检测 |
PAH基因编码区 SNV、Indel |
Sanger 测序 | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 枫糖尿病 BCKDHA 基因检测 |
BCKDHA 基因编码区 SNV、Indel |
Sanger 测序 | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 肝豆状核变性 ATP7B 基因检测 |
ATP7B 基因编码区 SNV、Indel |
Sanger 测序 | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 家族性高胆固醇血症 LDLR 基因检测 |
LDLR 基因编码区 SNV、Indel |
Sanger 测序 | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 性别决定基因 SRY 基因检测 |
SRY 基因编码区 SNV、Indel |
Sanger 测序 | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| Mccune-Albright综合症 GNAS 基因检测 |
GNAS基因编码区 SNV、Indel |
Sanger 测序 | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 假性甲状旁腺功能减退症 GNAS 基因检测 |
GNAS基因编码区 SNV、Indel |
Sanger 测序 | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| X-连锁先天性肾上腺发育 不全 NROB1 基因检测 |
NROB1 基因编码区 SNV、Indel |
Sanger 测序 | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 雄激素不敏感综合症 AR 基因检测 |
AR 基因编码区 SNV、Indel |
Sanger 测序 | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 希特林蛋白缺乏症 SLC25A13 基因检测 |
SLC25A13 基因编码区 SNV、Indel |
Sanger 测序 | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 联合免疫缺陷症IL2RG 基因检测 |
IL2RG 基因编码区 SNV、Indel |
Sanger 测序 | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 无丙种球蛋白血症 BTK 基因检测 |
BTK 基因编码区 SNV、Indel |
Sanger 测序 | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 慢性肉芽肿病 CYBB 基因检测 |
CYBB 基因编码区 SNV、Indel |
Sanger 测序 | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 葡萄塘-6-磷酸脱氢酶 缺乏症G6PD基因检测 |
G6PD 基因编码区 SNV、Indel |
Sanger 测序 | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 遗传性非综合症型耳聋 GJB2 基因检测 |
GJB2 基因编码区 SNV、Indel |
Sanger 测序 | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 遗传性非综合症型耳聋 SLC26A4 基因检测 |
SLC26A4 基因编码区 SNV、Indel |
Sanger 测序 | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 遗传性非综合症型耳聋 GJB3 基因检测 |
GJB3 基因编码区 SNV、Indel |
Sanger 测序 | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 白化病 TYR 基因检测 | TYR 基因编码区 SNV、Indel |
Sanger 测序 | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 软骨发育不全FGFR3 基因检测 |
FGFR3 基因编码区 SNV、Indel |
Sanger 测序 | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 阿尔茨海默病APOE 基因检测 |
APOE 基因编码区 SNV、Indel |
Sanger 测序 | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 乙型血友病 F9 基因检测 |
F9 基因编码区 SNV、Indel |
Sanger 测序 | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 脊肌萎缩症SMN1/2 基因检测 |
SMN1/2 基因微缺失 /微重复 |
MLPA | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 多囊肾PKD1/2 基因检测 |
PKD1/2 基因微缺失 /微重复 |
MLPA | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| Rett综合症 MECP2 基因检测 |
MECP2 基因微缺失 /微重复 |
MLPA | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 杜氏肌营养不良DMD 基因检测 |
DMD 基因微缺失 /微重复 |
MLPA | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| Prader-Willi/Angelman 综合症基因检测 |
15q11.2-q13区域 微缺失/微重复 |
MLPA | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 多囊肾基因检测 | SNV、 indel | NGS+长链 PCR+Sangei 测序 |
17-22个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 发作性运动诱发性运动 障碍PRRT2基因检测 |
PRRT2 基因微缺失 /微重复 |
qRCR | 12个工作日 | 受检者及其母亲EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 脆性X综合症 FMR1 基因检测 |
FMR1 CGG 重复数 | PCR+ 电泳 | 12个工作日 | 受检者及其父母EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 色素失禁症IKBKG 基因检测 |
IKBKG 基因编码区 SNV、Indel |
长链PCR+Sanger 测序+qPCR |
17-22个工作日 | 受检者及其父母EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| α地中海贫血 HBA1/2 基因检测 |
HBA1、HBA2 基因 SNV、Indel、微缺失/微重复 |
Sanger测序+MLPA | 12个工作日 | 受检者及其父母EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 21-羟化酶缺陷症 CYP21A2 基因检测 |
CYP21A2 基因编码区 SNV、Indel、CNV |
Sanger测序+MLPA | 12个工作日 | 受检者及其父母EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 先天性肾上腺疾病 基因检测 |
12个基因绾码区 SNV、Indel 和CYP21A2基因微缺失/微重复 |
NGS+MLPA+ Sanger测序 |
17-22个工作日 | 受检者及其父母EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 神经纤维瘤基因检测 | NF1、NF2、SPRED1 基因编码区SNV、Indel |
NGS+Sanger测序 | 17-22个工作日 | 受检者及其父母EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 甲型血友病F8 基因检测 |
F8基因SNV、Indel、 大片段缺失/重复、 22和1内含子倒位 |
Sanger测序+PCR +电泳 |
12个工作日 | 受检者及其父母EDTA 抗凝全血各5mL |
低温4℃运输 |
| 遗传性乳腺癌/卵巢癌 综合症BRCA1/2基因检测 |
BRCA1、BRCA2 基因编码区 SNV、Indel、微缺失/微重复 |
NGS+MLPA | 17-22个工作日 | EDTA抗凝全血 5ml | 低温4℃运输 |
| 性别决定基因SRY 基因检测 |
SRY 基因有/无 | PCR | 12个工作日 | EDTA抗凝全血 5ml | 低温4℃运输 |
| Y染色体AZF 微缺失检测 |
微缺失 | PCR+ 电泳 | 12个工作日 | EDTA抗凝全血 5ml | 低温4℃运输 |
