遗传病基因检测项目
全外显子测序覆盖2000+单基因病，提供家族病史排查、孕前筛查、新生儿早筛，阻断遗传风险。
遗传性痉挛截瘫基因检测Panel
项目简介
一次性检测遗传性痉挛截瘫的相关基因的突变信息，进行分子诊断专项检测。
21-OHD先天性肾上腺皮质增生症基因检测Panel
项目简介
一次性检测先天性肾上腺皮质增生症的相关基因的突变信息，进行分子诊断专项检测。
渐冻症基因检测Panel
项目简介
一次性检测渐冻症相关基因的突变信息，进行分子诊断专项检测。
脊髓性肌萎缩症基因检测Panel
项目简介
一次性检测脊髓性肌萎缩症相关基因的突变信息，进行分子诊断专项检测。
阿尔伯特综合征基因检测Panel
项目简介
一次性检测阿尔伯特综合征相关基因的突变信息，进行分子诊断专项检测。
DMD杜氏肌营养不良基因检测Panel
项目简介
一次性检测DMD杜氏肌营养不良的相关基因的突变信息，进行分子诊断专项检测。
结节性硬化症基因检测Panel
项目简介
一次性检测结节性硬化症相关基因的突变信息，进行分子诊断专项检测。
神经纤维瘤基因检测Panel
项目简介
一次性检测神经纤维瘤相关基因的突变信息，进行分子诊断专项检测。
遗传性眼外肌麻痹基因检测Panel
项目简介
一次性检测遗传性眼外肌麻痹相关基因的突变信息，进行分子诊断专项检测。
亨廷顿舞蹈症基因检测Panel
项目简介
一次性检测亨廷顿舞蹈症相关基因的突变信息，进行分子诊断专项检测。
脊髓小脑共济失调SCA基因检测Panel
项目简介
一次性检测脊髓小脑共济失调SCA的相关基因的突变信息，进行分子诊断专项检测。
脆性X综合征基因检测Panel
项目简介
一次性检测脆性X综合征相关基因的突变信息，进行分子诊断专项检测。
强直性肌营养不良基因检测Panel
项目简介
一次性检测强直性肌营养不良相关基因的突变信息，进行分子诊断专项检测。
神经元核内包涵体病基因检测Panel
项目简介
一次性检测神经元核内包涵体病的相关基因的突变信息，进行分子诊断专项检测。
肯尼迪病基因检测Panel
项目简介
一次性检测肯尼迪病相关基因的突变信息，进行分子诊断专项检测。
色素失禁症基因检测Panel
项目简介
一次性检测色素失禁症相关基因的突变信息，进行分子诊断专项检测。
视网膜色素变性基因检测Panel
项目简介
一次性检测视网膜色素变性相关基因的突变信息，进行分子诊断专项检测。
