遗传病基因检测项目
全外显子测序覆盖2000+单基因病，提供家族病史排查、孕前筛查、新生儿早筛，阻断遗传风险。
遗传性眼病基因检测Panel
项目简介
对视网膜色素变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变、先天性眼外肌异常等多种遗传性眼病进行分子诊断。
遗传性耳聋基因检测Panel
项目简介
一次性检测先天性外耳道闭锁证、家族遗传性耳聋、耳聋-甲状腺肿综合征、胚胎发育固定综合征等遗传性耳聋相关疾病的基因突变信息，进行分子诊断。
遗传性肾病基因检测Panel
项目简介
一次性检测Alport综合征、薄基底膜肾病、Fabry病等遗传性肾病的基因突变信息，进行分子诊断
神经系统疾病基因检测Panel
项目简介
一次性检测智力低下、精神迟滞、运动障碍、感觉障碍、自主神经功能障碍、癫痫等神经系统相关疾病的基因突变信息，进行分子诊断。
内分泌系统疾病基因检测Panel
项目简介
一次性检测垂体、肾上腺、甲状腺、甲状旁腺、性腺、胰腺、性腺、激素及激素受体异常等内分泌系统相关疾病的基因突变信息，进行分子诊断。
遗传性肝病基因检测Panel
项目简介
一次性检测血色病、肝豆状核变性、Gilbert综合征等遗传性肝病相关疾病的基因突变信息，进行分子诊断。
智力障碍基因检测Panel
项目简介
一次性检测先天愚型、猫叫综合征、三体综合征等智力障碍相关疾病的基因突变信息，进行分子诊断。
骨骼系统疾病基因检测Panel
项目简介
一次性检测低血磷性佝偻病、成骨不全、骨发育不全、多发性骨骺发育不全等骨骼系统相关疾病的基因突变信息，进行分子诊断。
遗传代谢类疾病基因检测Panel
项目简介
检测影响酶或蛋白质功能改变的基因的突变信息，对氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等多种物质代谢疾病进行分子诊断。
免疫系统疾病基因检测Panel
项目简介
一次性检测类风湿关节炎、雷诺病、强直性脊柱炎、系统性红斑狼疮等免疫系统相关疾病的基因突变信息，进行分子诊断。
心血管系统疾病基因检测Panel
项目简介
一次性检测肥厚型心肌病、预激综合征、高血压等心血管系统相关疾病的基因突变信息，进行分子诊断。
血液系统疾病基因检测Panel
项目简介
一次性检测地中海贫血、血友病、镰刀型细胞贫血、G6PD缺乏症等血液系统相关疾病的基因突变信息，进行分子诊断。
呼吸系统疾病基因检测Panel
项目简介
一次性检测肺泡表面活性物质功能障碍SMDP、原发性纤毛运动障碍PCD、α-1抗胰蛋白酶缺乏症等呼吸系统相关疾病的基因突变信息，进行分子诊断。
皮肤系统疾病基因检测Panel
项目简介
一次性检测毛囊角化症、白化病、红斑狼疮等皮肤系统相关疾病的基因突变信息，进行分子诊断。
癫痫基因检测Panel
项目简介
一次性检测癫痫相关基因的突变信息，进行分子诊断专项检测。
性发育障碍基因检测Panel
项目简介
一次性检测性发育障碍相关基因的突变信息，进行分子诊断专项检测。
糖尿病基因检测Panel
项目简介
一次性检测糖尿病相关基因的突变信息，进行分子诊断专项检测。
矮小症基因检测Panel
项目简介
一次性检测矮小症相关基因的突变信息，进行分子诊断专项检测。
消化系统疾病基因检测Panel
项目简介
一次性检测肠激酶缺乏症、Hartnup综合征、胱氨酸尿症等消化系统相关疾病的基因突变信息，进行分子诊断。
帕金森疾病基因检测Panel
项目简介
一次性检测帕金森相关基因的突变信息，进行分子诊断专项检测。
地中海贫血基因检测Panel
项目简介
一次性检测地中海贫血相关基因的突变信息，进行分子诊断专项检测。
