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第二代测序技术

第二代测序技术（Next Generation Sequencing, NGS），又称高通量测序技术，是对传统Sanger测序技术的革命性突破。该技术通过将DNA或RNA分子片段化后，并行进行数百万到数十亿个测序反应，实现了大规模、低成本、高速度的基因组测序。自2005年454测序技术问世以来，NGS技术迅速发展并广泛应用于基因组学、转录组学、表观遗传

高通量测序技术测序技术 NGS DNA测序

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第一代测序技术

第一代测序技术是指自20世纪70年代发展起来的DNA测序技术，主要包括Sanger测序法（双脱氧链终止法）和Maxam-Gilbert化学降解法。其中，Sanger测序法因其操作简便、准确性高而成为最常用的测序技术，并在人类基因组计划（HGP）中发挥了核心作用。第一代测序技术为现代分子生物学研究奠定了基础，是基因克隆、突变检测、序列验

测序技术 Sanger DNA测序

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脑肿瘤基因检测

一次性检测解析脑肿瘤常见突变位点及化疗位点，指导个体化用药。

脑肿瘤基因检测脑肿瘤肿瘤基因检测

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聚合酶链式反应

聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction, PCR）是一种体外酶促扩增特定DNA片段的分子生物学技术，由美国科学家凯利·穆利斯（Kary Mullis）于1983年发明。PCR技术可在短时间内将微量的DNA模板扩增数百万倍，具有特异性强、灵敏度高、操作简便等优点，被誉为分子生物学领域的革命性技术。该技术广泛应用于基因克隆、基因

PCR

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肾癌基因检测

一次性检测解析肾癌常见突变位点及化疗位点，进行分子分型，辅助临床诊断，并指导个体化用药。

肾癌基因检测肾癌肿瘤基因检测

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外显子

外显子（Exon）是真核生物基因中编码蛋白质的区域，在基因表达过程中会被保留并最终翻译成蛋白质。外显子与内含子（Intron）交替排列在基因中，在转录后加工过程中，内含子被切除，外显子则连接在一起形成成熟的mRNA。外显子的发现是基因结构研究的重要突破，为理解基因表达调控、蛋白质多样性和遗传疾病机制提供了基础。发

外显子 exon

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卵巢癌基因检测

一次性检测解析卵巢癌常见突变位点及化疗位点，指导个体化用药，评估遗传风险。

卵巢癌基因检测卵巢癌肿瘤基因检测

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拷贝数变异测序

拷贝数变异测序（Copy Number Variation Sequencing, CNV-seq）是一种基于高通量测序技术，用于检测基因组中DNA拷贝数变异（CNV）的分子生物学方法。CNV是指基因组中大于1kb的DNA片段的拷贝数增加或减少，包括缺失、重复、插入等结构变异，是基因组结构变异的重要组成部分。CNV测序技术通过对全基因组或目标区域进行深度测序

CNV-Seq 测序技术拷贝数变异测序

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子宫内膜癌基因检测

一次性检测解析子宫内膜癌常见突变位点及化疗位点，指导个体化用药。

子宫内膜癌基因检测子宫内膜癌肿瘤基因检测

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常染色体显性遗传

常染色体显性遗传（Autosomal Dominant Inheritance）是指位于常染色体上的显性基因所控制的性状或疾病的遗传方式。在这种遗传模式下，只要个体的一对同源染色体中的一条携带致病基因，就会表现出相应的症状或性状。常染色体显性遗传病的发病率通常较高，且无性别差异，男女患病机会均等。常见的常染色体显性遗传病包括多囊

常染色体显性遗传 AD

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鼻咽癌基因检测

一次性检测解析鼻咽癌常见突变位点及化疗位点，指导个体化用药。

鼻咽癌基因检测鼻咽癌肿瘤基因检测

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常染色体隐性遗传

常染色体隐性遗传（Autosomal Recessive Inheritance）是指位于常染色体上的隐性基因所控制的性状或疾病的遗传方式。在这种遗传模式下，只有当个体的一对同源染色体上都携带致病基因（即纯合子）时才会表现出相应的症状或性状。若个体仅携带一个致病基因（杂合子），则不表现出病症，但可作为携带者将致病基因传递给后代。常

常染色体隐性遗传 AR

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胆囊癌基因检测

一次性检测解析胆囊癌常见突变位点及化疗位点，指导个体化用药，评估遗传风险。

胆囊癌基因检测胆囊癌肿瘤基因检测

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X染色体连锁遗传

X染色体连锁遗传（X-linked inheritance）是指位于X染色体上的基因所控制的性状或疾病的遗传方式。由于男性和女性的性染色体组成不同（男性为XY，女性为XX），X连锁遗传病的遗传模式和表现形式具有独特的特点。X连锁遗传可分为X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传两种类型，其中X连锁隐性遗传病较为常见，如血友病、红绿色盲、Duc

X染色体连锁遗传 XL

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胆管癌基因检测

一次性检测解析胆管癌常见突变位点及化疗位点，指导个体化用药，评估遗传风险。

胆管癌基因检测胆管癌肿瘤基因检测

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X染色体连锁隐性遗传

X染色体连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance）是指位于X染色体上的隐性基因所控制的性状或疾病的遗传方式。由于男性和女性的性染色体组成不同（男性为XY，女性为XX），X连锁隐性遗传病的遗传模式和表现形式具有独特的特点。这类疾病在男性中的发病率远高于女性，而女性通常为无症状携带者。常见的X连锁隐性遗传病

X染色体连锁隐性遗传 XLR

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黑色素瘤基因检测

一次性检测解析黑色素瘤常见突变位点及化疗位点，指导个体化用药，评估遗传风险。

黑色素瘤基因检测黑色素瘤肿瘤基因检测

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X染色体连锁显性遗传

X染色体连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance）是指位于X染色体上的显性基因所控制的性状或疾病的遗传方式。与X连锁隐性遗传不同，X连锁显性遗传病在男女中的发病率和表现形式有其独特特点。这类疾病通常表现为女性发病率高于男性，但男性患者的症状往往更为严重。常见的X连锁显性遗传病包括抗维生素D佝偻病、色素失

X染色体连锁显性遗传 XLD

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胃肠间质瘤基因检测

一次性检测解析胃肠道间质瘤常见突变位点及化疗位点，指导个体化用药。

胃肠间质瘤基因检测胃肠间质瘤肿瘤基因检测

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Y染色体连锁遗传

Y染色体连锁遗传（Y-linked inheritance）是指位于Y染色体上的基因所控制的性状或疾病的遗传方式，也称为限雄遗传（holandric inheritance）。由于Y染色体仅存在于男性中，这类遗传特征只会从父亲传给儿子，女性不会携带或表现这些性状。Y连锁遗传的疾病相对较少，主要与男性生殖系统发育和功能相关。基本原理Y染色体的独特

Y染色体连锁遗传 YL

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口腔癌/咽喉癌基因检测

一次性检测解析口腔癌/咽喉癌常见突变位点及化疗位点，指导个体化用药。

口腔癌基因检测咽喉癌基因检测口腔癌咽喉癌肿瘤基因检测

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胚胎植入前非整倍体检测

胚胎植入前非整倍体检测（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy, PGT-A），曾被称为植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening, PGS），是辅助生殖技术中的一项重要技术。它通过对体外受精（IVF）过程中形成的胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，筛选出染色体正常的胚胎进行移植，从而提高妊娠成功

PGT-A

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肺腺癌基因检测

一次性检测解析肺腺癌常见突变位点及化疗位点，指导个体化用药。

肺腺癌基因检测肺腺癌肿瘤基因检测

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胚胎植入前基因检测-单基因病

胚胎植入前基因检测-单基因病（Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders, PGT-M），是辅助生殖技术与分子遗传学相结合的一项前沿技术。它通过对体外受精形成的胚胎进行特定单基因遗传病的检测，筛选出不携带致病基因的胚胎进行移植，从而避免遗传性疾病的传递，实现优生优育。基本原理单基因遗传病单基因遗

PGT-M 单基因病

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肺鳞癌基因检测

检测解析肺鳞癌化疗、免疫疗法的疗效和指导个体化用药

肺鳞癌基因检测肺鳞癌肿瘤基因检测

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胚胎植入前遗传学筛查

胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening, PGS），是指在胚胎植入前，对其进行染色体数目和结构异常的检测，以筛选出染色体正常的胚胎进行移植，提高试管婴儿的成功率，降低流产率和出生缺陷率。PGS主要针对染色体非整倍体和大片段结构异常，不涉及单基因病的诊断。基本原理染色体异常染色体异常是导致早期

PGS

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小细胞肺癌基因检测

检测解析小细胞肺癌化疗、免疫疗法的疗效和指导个体化用药。

小细胞肺癌基因检测小细胞肺癌肿瘤基因检测

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光学图谱

光学图谱（Optical Mapping）是一种单分子水平的基因组分析技术，通过对单个DNA分子进行荧光标记和成像，构建高分辨率的基因组物理图谱。该技术能够提供长程的基因组结构信息，在基因组组装、结构变异检测、染色体异常分析等方面具有重要应用价值。基本原理单分子成像光学图谱技术基于对单个DNA分子的荧光标记和成像分析。首

光学图谱 BioNano

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