标签：MSI+微卫星不稳定检测的内容资讯

微小残留病灶（Minimal Residual Disease, MRD）是指在经过治疗后，体内仍然存在的少量癌细胞。微小残留病灶动态监测则是通过一系列技术手段，对这些残留癌细胞进行持续、动态的检测和分析，以评估治疗效果、预测癌症复发风险和指导后续治疗决策。监测概述在癌症治疗过程中，传统的影像学检查（如 CT、MRI 等）往往只能检测

MRD 微小残留病灶肿瘤监测癌症复发治疗评估动态监测

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全外显子检测

全外显子检测（Whole Exome Sequencing, WES）是一种高通量基因测序技术，通过捕获和测序基因组中的外显子区域，全面分析蛋白质编码基因的变异情况。作为当前基因诊断和研究的重要手段，全外显子检测在遗传病诊断、肿瘤研究、药物基因组学等领域发挥着越来越重要的作用。技术原理全外显子检测主要针对基因组中的外显子区域进

WES 全外显子外显子组遗传病罕见病

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全基因组检测

全基因组检测（Whole Genome Sequencing, WGS）是一种高通量基因测序技术，通过对人类基因组中约30亿个碱基对进行全面测序和分析，揭示个体基因层面的全部遗传信息。作为当前基因检测技术的最高水平，全基因组检测在遗传病诊断、肿瘤研究、药物基因组学、个性化医疗等领域具有广泛的应用前景。技术原理全基因组检测通过高通

WGS 全基因组精准医疗遗传咨询

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液体活检

液体活检（Liquid Biopsy）是一种非侵入性的肿瘤检测技术，通过分析血液、脑脊液等体液中的循环肿瘤细胞（CTCs）、循环肿瘤DNA（ctDNA）、肿瘤外泌体等生物标志物，实现对肿瘤的早期诊断、疗效评估、复发监测和预后判断。相比传统的组织活检，液体活检具有无创、便捷、可重复检测等显著优势，已成为肿瘤精准诊疗领域的研究热

液体活检肿瘤检测无创诊断循环肿瘤DNA 精准医疗

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内含子

内含子（Intron）是真核生物基因中存在的一段不编码蛋白质的DNA序列，它将基因的编码区域（外显子）分隔开来。在基因表达过程中，内含子会被转录到初始RNA转录本中，但在后续的RNA加工过程中通过剪接机制被精确切除，使得外显子得以连接形成成熟的mRNA分子。内含子的发现是分子生物学领域的重要突破，它揭示了基因结构的复杂

内含子基因结构 RNA加工可变剪接分子生物学

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甲状腺癌基因检测

一次性检测解析甲状腺癌常见突变位点及化疗位点，指导个体化用药。

甲状腺癌基因检测甲状腺癌肿瘤基因检测

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PD-L1

程序性死亡配体1（Programmed Death-Ligand 1，PD-L1），也被称为CD274或B7-H1，是一种在人类体内由CD274基因编码的跨膜蛋白。作为免疫检查点通路的关键成员，PD-L1在调节免疫系统对自身组织的耐受性以及肿瘤免疫逃逸中发挥着核心作用。PD-L1与其受体PD-1（Programmed Death-1）的相互作用会抑制T细胞的活化和增殖，从而帮助

PD-L1 免疫检查点肿瘤免疫免疫治疗

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肝癌基因检测

一次性检测解析肝癌常见突变位点及化疗位点，指导个体化用药。

肝癌基因检测肝癌肿瘤基因检测

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肿瘤突变负荷

肿瘤突变负荷（Tumor Mutation Burden, TMB）是指肿瘤基因组中每百万碱基中发生突变的总数。作为一种新兴的生物标志物，TMB反映了肿瘤细胞基因组的不稳定性和异质性程度。高TMB通常与更多新抗原的产生相关，这些新抗原可能被免疫系统识别为"非己"物质，从而引发更强的抗肿瘤免疫反应。因此，TMB已成为评估肿瘤患者

肿瘤突变负荷 TMB 生物标志物肿瘤学免疫治疗基因组学

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胃癌基因检测

一次性检测解析胃癌常见突变位点及化疗位点，指导个体化用药。

胃癌基因检测胃癌肿瘤基因检测

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微卫星稳定性

微卫星稳定性（Microsatellite Stability, MSS）是指基因组中微卫星序列保持完整和不变的状态。微卫星是由短串联重复序列（通常为1-6个碱基对）组成的基因组区域，在DNA复制过程中易发生错误。当DNA错配修复（MMR）功能正常时，微卫星序列能够保持稳定（MSS）；反之，MMR功能缺陷（dMMR）会导致微卫星序列长度改变，称为微卫

微卫星稳定性 MSI 生物标志物肿瘤学免疫治疗基因组学

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肿瘤同源重组修复缺陷

肿瘤同源重组修复缺陷（Homologous Recombination Deficiency, HRD）是指肿瘤细胞因同源重组修复（HR）通路功能异常而无法有效修复DNA双链断裂（DSB）的状态。HRD是多种实体瘤的重要生物学特征，与基因组不稳定性、特定基因突变模式及对PARP抑制剂和铂类化疗的敏感性密切相关。HRD状态的检测已成为指导卵巢癌、乳腺癌等肿瘤

HRD 生物标志物肿瘤学 DNA损伤修复 PARP抑制剂

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食管癌基因检测

一次性检测解析食管癌常见突变位点及化疗位点，指导个体化用药。

食管癌基因检测食管癌肿瘤基因检测

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同源重组修复机制

同源重组修复（Homologous Recombination, HR）是生物体在DNA双链断裂（DSB）修复过程中最精确的修复方式，能够准确无误地恢复DNA的原始序列信息。该机制主要依赖于同源染色体或姐妹染色单体作为模板，通过一系列复杂的蛋白质相互作用完成修复过程。基本概念定义同源重组修复是一种高度保守的DNA双链断裂修复途径，主要在细

HRR 同源重组

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宫颈癌基因检测

一次性检测解析宫颈癌常见突变位点及化疗位点，指导个体化用药。

宫颈癌基因检测宫颈癌肿瘤基因检测

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人类白细胞抗原

人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigen, HLA）是人类主要组织相容性复合体（MHC）的表达产物，位于第6号染色体短臂（6p21.3）上，是一组高度多态的基因群。HLA在免疫系统中发挥关键作用，负责识别外来抗原并激活免疫反应，同时也在器官移植排斥反应和疾病易感性中扮演重要角色。基本概念定义人类白细胞抗原是一组编码细胞

人类白细胞抗原 HLA 白细胞抗原

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前列腺癌基因检测

一次性检测解析前列腺癌常见突变位点及化疗位点，指导个体化用药。

前列腺癌基因检测前列腺癌肿瘤基因检测

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多重连接探针扩增技术

多重连接探针扩增技术（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, MLPA）是一种基于核酸杂交和PCR扩增的高通量基因拷贝数分析技术。该技术由荷兰学者Schouten于2002年开发，能够在单一反应中同时检测多达50个不同DNA序列的拷贝数变化，广泛应用于染色体数目异常、基因缺失/重复、甲基化分析等领域。基本原理探针设

MLPA 多重连接探针

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胰腺癌基因检测

一次性检测解析胰腺癌常见突变位点及化疗位点，指导个体化用药，评估遗传风险。

胰腺癌基因检测胰腺癌肿瘤基因检测

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荧光原位杂交技术

荧光原位杂交技术（Fluorescence In Situ Hybridization, FISH）是一种利用荧光标记的核酸探针与染色体或DNA片段进行杂交，从而检测和定位特定DNA序列的分子细胞遗传学技术。该技术结合了分子生物学和细胞学方法，能够在不破坏细胞结构的前提下，直观地显示目标DNA在染色体上的位置。FISH技术自20世纪80年代发展以来，已广泛

FISH 荧光原位杂交

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