标签：基因检测 的内容资讯
HRD肿瘤同源重组修复缺陷检测
NGS法检测同源重组修复HRR通路基因突变、启动子甲基化或其他不明机制导致的DNA双链修复缺陷患者的HRD状态，评估铂类+PARP抑制剂疗效。适合乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等患者。
MSI 微卫星不稳定检测
微卫星是遍布于人类基因组中的短串联重复序列。肿瘤组织的微卫星因重复单位的插入或缺失而导致微卫星长度改变，即微卫星不稳定性MSI。通过检测MSI稳定性，评估免疫疗法疗效。
遗传性耳聋基因检测Panel
一次性检测先天性外耳道闭锁证、家族遗传性耳聋、耳聋-甲状腺肿综合征、胚胎发育固定综合征等遗传性耳聋相关疾病的基因突变信息，进行分子诊断。
神经系统疾病基因检测Panel
一次性检测智力低下、精神迟滞、运动障碍、感觉障碍、自主神经功能障碍、癫痫等神经系统相关疾病的基因突变信息，进行分子诊断。
内分泌系统疾病基因检测Panel
一次性检测垂体、肾上腺、甲状腺、甲状旁腺、性腺、胰腺、性腺、激素及激素受体异常等内分泌系统相关疾病的基因突变信息，进行分子诊断。
骨骼系统疾病基因检测Panel
一次性检测低血磷性佝偻病、成骨不全、骨发育不全、多发性骨骺发育不全等骨骼系统相关疾病的基因突变信息，进行分子诊断。
遗传代谢类疾病基因检测Panel
检测影响酶或蛋白质功能改变的基因的突变信息，对氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等多种物质代谢疾病进行分子诊断。
呼吸系统疾病基因检测Panel
一次性检测肺泡表面活性物质功能障碍SMDP、原发性纤毛运动障碍PCD、α-1抗胰蛋白酶缺乏症等呼吸系统相关疾病的基因突变信息，进行分子诊断。
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